Упрощенная HTML-версия
случаях их состояние является результатом врачебного неумения или
несовершенства наших современных заний».
Лекция 7
ПА ТОФИЗИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
1.
Наследственные
болезни
человека:
общая
характеристика,
классификация. Врожденные заболевания, фенокопии
аследственные болезни человека изучает медицинская генетика - раздел
фундаментальной генетики. Генетика (греч. - genetikos - относящийся к рождению,
происхождению) - наука, изучающая закономерности наследственности и
изменчивости организмов вообще.
Медицинская генетика
- это раздел генетики
человека, изучающий наследственно обусловленные морфологические и
функциональные нарушения в онтогенезе человека, закономерности их
наследования, фенотипической реализации и распространения, а также
разрабатывающей методы диагностики, профилактики и лечения этих нарушений.
Термин «наследственные болезни» иногда отождествляют с термином
«врожденные болезни». Под
врожденными болезнями
понимают такие состояния,
которые существуют уже при рождении ребенка. Врожденные болезни могут быть
обусловлены наслед-ственными и ненаследственными факторами. К ним относятся
врожденные пороки развития ненаследственной природы, которые являются
фенокопиями наследственных пороков развития. В то же время не все
наследственные болезни являются врожденными - очень многие заболевания
проявляются в значительно более позднем возрасте.
Фенокопия
- ненаследственное изменение каких-либо признаков организма
под влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическое проявление
мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи. Например:
1. Врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, сифилис и др.) могут
индуцировать фенокопии патологических мутаций у нескольких сибсов (сибсы - это
дети одной родительской пары: братья и сестры) и вызывать тем самым подозрение
на наследственное заболевание.
2. Фенокопии, вызываемые внешними факторами химической и физической
природы, могут с определенной частотой встречаться не только у пробанда, но и его
сибсов, если факторы продолжают действовать и после рождения больного ребенка.
Термин «семейные болезни» не является синонимом «наследст-венных».
Семейные болезни могут быть наследственными и ненаследственными. Этот
термин свидетельствует лишь о том, что заболевания встречаются среди членов
одной семьи. Семейное заболевание может быть обусловлено одинаковым вредным
фактором, который действует в семье: плохая освещенность, сырая квартира,
профессиональная вредность и т.д.
65