Упрощенная HTML-версия
♦
неполного доминирования (полудоминантный тип наследо-вания).
Заболевание проявляется в гомозиготном состоянии, а в гетерозиготном - в
специфических условиях (например, серповидно-клеточная анемия отчетливо
проявится гемолитическим кризом при снижении парциального давления кислорода
во вдыхаемом воздухе, пневмонии и т.д.). Образование серповидных эритроцитов
также усиливается при повышении осмолярности плазмы, увеличении содержания
2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах, снижении рН крови, замедлении кровотока,
при дегидратации организма.
ет, очевидно, смысла подразделять генные болезни в зависимости от
характера генной мутации (делеции, дупликации, замещения), хотя все эти типы
установлены для человека на основе тонкого анализа мутаций, так как
фенотипическое
проявление мутации обусловлено не
механизмом ее
возникновения, а видом аномального пептида - белка, фермента.
Хромосомные болезни подразделяют в зависимости от типа мутаций на:
1. Синдромы, обусловленные числовыми аномалиями (полиплоидия,
анэуплоидия).
2. Синдромы, обусловленные структурными перестройками (делеции,
инверсии, транслокации, дупликации).
Такое подразделение хромосомных болезней помогает врачу в оценке
прогноза для больного и в медико-генетическом консультировании. Большинство
хромосомных болезней, обусловленных анэуплоидиями, вообще не передается, а
структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными
перекомбинациями, которых не было у родителей.
Если мутация возникла в зародышевых клетках, то речь идет о так называемых
полных
формах, а если нерасхождение хромосом и структурные аберрации возникли
на ранних стадиях дробления зиготы, то развиваются
мозаичные
формы.
Существует еще одна группа болезней, связанных с наследственностью - это
болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам и
развивающиеся на основе иммунологической реакции у матерей.
аиболее
типичным и хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая
болезнь новорожденных. Она возникает в том случае, когда резус-положительный
плод развивается в организме резус-отрицательной матери.
2. Этиология иаследственных заболеваний
Причина наследственных болезней - мутации.
Мутация
- процесс изменения
наследственных структур. Мутантный организм правильнее называть «мутантом».
Мутации в зародышевых клетках ведут к развитию мутантного организма. Они
харктерны для всех клеток и передаются из поколения в поколение.
Соматические мутации захватывают определенный участок тела в зависимости
от стадии онтогенеза, на которой возникла мутация. Их можно наблюдать,
например, в виде лейкодермических пятен на коже, мозаичных пятен на радужке у
человека. Соматические мутации не передаются следующему поколению через
половые клетки. Различают спонтанный и индуцированный мутагенез. Такое
деление в определенной степени условно.
Спонтанный мутагенез
- возникновение мутации при обычных
физиологических состояниях организма без дополнительного воздействия какими-
либо внешними для организма факторами. Он детерминирован рядом химических
69