Упрощенная HTML-версия
45
дром Тернера. Обнаружение омфалоцеле после 10 недель беременности, осо-
бенно если оно содержит только петли кишечника, требует выполнения ка-
риотипирования.
Спектр выявляемых маркеров хромосомной патологии плода во втором
триместре беременности намного больше и включает в себя изменения со
стороны различных органов и систем. Например, при исследовании головно-
го мозга могут быть установлены: вентрикуломегалия, голопрозэнцефалия,
микроцефалия, кисты сосудистых сплетений, аномалии задней черепной ям-
ки, аномалии формы черепа («клубника», «лимон»). При этом к наиболее
значимым маркерам относят:
врожденные пороки сердца;
гиперэхогенный кишечник;
дуоденальная атрезия;
аномалия лица;
расширение чашечно-лоханочной системы плода;
прочие аномалии почек;
киста яичника у плода;
диспропорция длины трубчатых костей;
аномалия кистей и стоп;
патология пуповины;
неиммунная водянка плода;
многоводие и маловодие;
симметричная форма синдрома задержки роста.
В большинстве наблюдений результаты эхографии предопределяют
дальнейшую тактику обследования беременных (прежде всего, применение
инвазивных методик). При выборе рациональной программы обследования
беременных необходимо помнить о том, что точность пренатальной диагно-
стики повышается при использовании двух или трех диагностических тестов,
а также тщательной оценке нескольких факторов риска.
Показания к применению инвазивных методов в I триместре мало отли-
чаются от таковых во II триместре беременности. Согласно традиционным
принципам формирования группы риска беременных, угрожаемых по рожде-
нию детей с врожденной и наследственной патологией, инвазивные исследо-
вания следует предлагать:
женщинам в возрасте 35 лет и старше;
беременным с отягощенным анамнезом (рождение детей с хромосомными
или с моногенными заболеваниями, подлежащими дородовой диагностике);
семьям, в которых один из супругов является носителем хромосомной пе-
рестройки или оба супруга – носителями генной мутации;
беременным, у которых при эхографии выявлены ультразвуковые марке-
ры хромосомной патологии (например, расширение воротникового простран-
ства);
беременным, у которых при проведении скрининговых биохимических
исследований зарегистрированы отклонения сывороточных маркеров крови;