Упрощенная HTML-версия
2. Семейная грудная аневризма аорты (OMIM: 132900) [86, 87]. Ранее
это состояние именовали Эрдхеймовский некроз средней оболочки
аорты,
3. Семейное расслоение аорты (OMIM: 132900) [86, 87]. Если бы даже
Мак Кьюсик не разделил семейные случаи аневризмы аорты и
расслоения аорты, практика показала бы, что лица в семьях с
расслоением аорты не имеют даже минимальной дилатации
восходящей аорты, предшествующей расслоению.
4. Семейная эктопия хрусталика (OMIM: 129600) [86, 87].
5. Семейный
марфаноподобный
габитус
(OMIM:
154705).
Выявляются характерные для синдрома Марфана скелетопатии, по
крайней мере, у двух родственников. Полисистемное поражение
необязательно для диагностики этого состояния, но может иметь
место.
6. MASS (Mitral valve. Aorta, Skeleton, Skin) фенотип: миопия, пролапс
митрального клапана, умеренное расширение аорты - не более чем
2 стандартных отклонения, патология кожи - стрии и скелета -
малые критерии синдрома Марфана. Диагноз ставится на
основании вовлечения в процесс по крайней мере, 2 или 3 систем
органов (OMIM: 109730). Клинически - это пациенты с
марфаноидным габитусом, пролапсом митрального клапана в
отсутствие Гентских критериев синдрома Марфана. Термин
предложен Глесби в 1989 году. Аутосомно-доминантный характер
наследования. Высокая
степень пенетрантности и сильно
варьирующая экспрессивность аллелей.
7. Семейный синдром пролапса митрального клапана [75]. Синонимы:
синдром Барлова, семейная форма ПМК, семейная митральная
регургитация, синдром
кошачьего мурлыканья, клапанный
миксоматоз. Пролапс митрального клапана наследуется по
аутосомно-доминантному
типу; при этом могут выявляться
нетяжелые скелетопатии, но они недостаточны для диагностики
MASS-фенотипа. McKusick [86, 87] не дифференцирует MASS-
фенотип и синдром семейного пролапса митрального клапана; они
находятся в одной рубрике OMIM с одним и тем же индексом -
109730.
8. Синдром Стиклера - наследственная артроофтальмопатия (OMIM:
108300) [86, 87]. Это мультисистемное заболевание с поражением
глаз, краниофасциальными дефектами и вовлечением, по крайней
мере, ещё одной системы органов. Типичными находками могут
быть: высокая миопия, дегенерация стекловидного тела и сетчатки,
отслойка сетчатки, глухота; артропатия; умеренная (изредка
проявляется на первых годах жизни) спондилоэпифизарная
дисплазия; гипермобильность суставов; гипоплазия средней части
12