Упрощенная HTML-версия
В настоящем пособии мы попытались изложить с позиций
методологического подхода тактику ведения этих пациентов,
ориентируясь на заинтересованность врачей различного профиля.
Понятие о дисплазиях соединительной ткани и вопросы
терминологии
Впервые описанный Антонио Марфаном в 1896 году
специфический габитус пациента с непрерывно прогрессирующими
аномалиями скелета стал нарицательным в медицине. О причинах
синдрома Марфана как дефекте мезодермы впервые предположил Weve
[цит. 96], а известный американский генетик McKusick в каталоге
наследственных болезней человека «On-Line Mendelian Inheritance In
Man» (OMIM) открыл этим синдромом нозологическую страницу
наследственных заболеваний соединительной ткани [876, 87].
Генетики считают, что коллагеновые наследственные дефекты по
разнообразию генетических вариантов превзойдут наследственные
дефекты гемоглобина, так как число локусов, участвующих в
биосинтезе зрелого коллагена намного выше, чем для зрелого
гемоглобина [62, 2766, 73, 93, 94]. Справедливость этого положения
подтверждается тенденцией каждой нозологической единицы к
бесконечному делению на подтипы, различающиеся механизмом
молекулярного патогенеза и типом наследования [64, 78, 79, 83, 84].
Так, известно 6 подтипов несовершенного остеогенеза [92], 4 подтипа
синдрома Марфана [95], количество вариантов синдрома Элерса-Данло
достигло одиннадцати [79], выделены новые формы - синдром «вялой
кожи», синдром гипермобильности суставов [83, 86, 93]. По данным
литературы клинический симптомокомплекс у 50% описанных в
мировой практике больных с синдромом Элерса-Данло, полностью не
соответствует известным 11 типам заболевания [79]. McKusick считает,
что данный синдром встречается значительно чаще, чем описывают, так
как многие стёртые и неполные формы болезни остаются
нераспознанными [86, 87].
Фенотипический континуум дисплазий соединительной ткани
(ДСТ), впервые описанный Glesby M.J., Pyeritz R.E. в 1989 [82],
манифестирует
как
легкими,
«мягкими»
проявлениями,
встречающимися
в общей популяции, так и системными
расстройствами соединительной ткани с летальными исходами. Glesby
M.J., Pyeritz R.E. представили этот путь от нормы через пролапс
митрального клапана к синдрому Марфана.
В расписании наследственных болезней человека Мак Кьюсика
описаны синдромы, фенотипически сходные с синдромом Марфана,
поэтому называемые марфаноидными, но значительно отличающиеся
от него по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу.
1. Врождённая контрактурная арахнодактилия (OMIM: 121050) [87].
11