Упрощенная HTML-версия
приобретенными формами гемолитической анемии, талассемии. Рецидивы не
наступают, если в период ремиссии проводится их профилактика.
7. Сидеробластные (сидероахрестические) анемии
Наследственные и приобретенные анемии, связанные с нарушением
активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов и гема,
называются сидеробластными (сидероахрестическими) анемиями. Они
гипохромны, с высоким содержанием железа в организме и гемосидерозом
органов. Наследственные анемии встречаются сравнительно редко, преиму
щественно у мужчин. Приобретенные чаще всего связаны с инток
сикациями. Наиболее частой причиной приобретенного нарушения синтеза
порфиринов является свинцовое отравление, а также дефицит витамина
в 4-
Наследственные анемии
,
связанные с нарушением синтеза порфиринов
.
Термин “сидероахрестическая анемия” в литературе впервые появился в
1957 г. Он не совсем удачен, поскольку при этой болезни главное нарушение
касается не использования железа, а образования порфиринов. Вместо
термина “сидероахреатические анемии” в настоящее время используется
термин “сидеробластные анемии” или “анемии, связанные с нарушением
синтеза порфиринов” .
Патогенез
. Наследственное нарушение синтеза порфиринов чаще
встречается у мужчин, так как наследование сцеплено с Х-хромосомой. Реже
отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования (этот вариант анемии
бывает и у женщин). Нарушение образования протопорфирина
обусловливает невозможность связывания железа, и вследствие этого
происходит накопление его в организме с развитием гемосидероза. Если
железо поступает преимущественно в печень, то развивается ее цирроз, при
отложении железа в поджелудочной железе возникает сахарный диабет.
Накопление железа в яичках приводит к евнухоидизму, в надпочечниках -
к надпочечниковой недостаточности. Отложение железа в мышце сердца
обусловливает недостаточность кровообращения.
Клиническая картина.
Клинические проявления патологии зависят от
выраженности анемии. Жалобы обычно сводятся к слабости, повышенной
утомляемости. С детства у больных обнаруживается умеренная
гипохромная анемия, которая с годами углубляется. Появляются
клинические признаки избыточного отложения железа в организме. Может
развиваться выраженная мышечная слабость, иногда обнаруживаются
признаки сахарного диабета. У части больных периодически появляются
боли в животе, неприятные ощущения в области правого подреберья,
35