Упрощенная HTML-версия
Реклингхаузена).
Укажите тип наследования. Назовите методы выявления данной
наследственной патологии, которые могут быть использованы для
постановки диагноза.
Задача
№ 3. Больная Г.,
60
лет, жалуется на невозможность
выполнения
целенаправленных
действий. Родственники
отмечают
эмоциональную лабильность и прогрессирующую деменцию (слабоумие)
больной. Объективно: речь затруднена, походка неуверенная,
шаркающая. Движения изменчивы, нестереотипны. Поставлен диагноз:
хорея Гентингтона.
Укажите тип наследования. Назовите методы выявления данной
наследственной патологии, которые могут быть использованы для
постановки диагноза.
Задача № 4.
У новорожденного ребенка отмечаются микроцефалия,
узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко
посаженные, деформированные ушные раковины, расщелина губы и носа,
короткая шея, полидактилия, крипторхизм, гипоплазия наружных
половых органов. Выявленыны пороки внутренних органов: дефект
межжелудочковой перегородки, аномалии почек. При цитогенетическом
исследовании обнаружена трисомия по 13-й паре аутосом.
Поставьте предположительный диагноз и объясните возможное
происхождение хромосомной аномалии.
Задача
№ 5. Подросток М., 13 лет, с признаками умственной
отсталости. Лицо плоское, косой разрез глаз, открытый рот, короткий
нос, плоская переносица, диспластичные уши. Отмечается деформация
грудной клетки (килевидная) и мышечная гипотония. Поставлен диагноз:
болезнь Дауна.
Укажите генотип и тип наследования. Назовите методы выявления
данной наследственной патологии, которые могут быть использованы
для постановки диагноза.
Задача № 6.
Мужчина с нормальной свертываемостью крови
обеспокоен состоянием здоровья своих будущих детей в связи с рождением
мальчика, больного гемофилией, у сестры его жены.
Укажите, какова вероятность рождения детей с гемофилией в данном
браке. Обоснуйте свое заключение.
Задача
№ 7. При изучении кариотипа больного обнаружено 47
хромосом, в том числе три половых (ХХУ).
Назовите данный синдром, охарактеризуйте физическое и умственное
развитие лиц с таким кариотипом.
13