Упрощенная HTML-версия
снижение термостабильности, устойчивости к механическим нагруз
кам. Данные нарушения ведут к изменению организации матрикса и на
других уровнях: волокон, пучков волокон, ткани в целом .
На выраженность и тип клинических проявлений влияют аномалии
структурных белков и белково-углеводных комплексов. При несовер
шенном остеогенезе обнаружено снижение содержания остеонектина,
протеогликанов, сиалопротеидов. Генетический дефект фибронектина
является причиной развития синдрома Элерса-Данлоса 10 типа [23,
34, 35, 86].
Нарушения структуры и функции коллагена, эластина, фибронекти
на, протеогликанов, как показали биохимические исследования, лежат
в основе гиперэластичности кожи, деформации грудной клетки, позво
ночника, избыточной мобильности суставов [4, 21, 87, 89]. Накопление
кислых мукополисахаридов в миксоматозно измененных створках ми
трального клапана описывается
как классический патоморфологи
ческий признак пролапса митраль
ного клапана [25, 31, 45, 48, 52].
Фибриллогенез может менять
ся при дефиците или отсутствии
кофакторов, принимающих участие
в активации ферментов. Описан
дефицит меди при синдроме Элер
са-Данлоса IX типа и синдром
Меннеса, в результате чего снижа
лась активность фермента лизи-
локсидазы.
ДСТ не является нозологиче
ской единицей, представляет собой
генетически обусловленный си
стемный процесс, который служит
основой наследственной патологии
[75].
Разнообразие форм и систем
ность поражения при ДСТ опреде
ляется распространенностью в ор
ганизме соединительной ткани [48,
75]. Дефекты различных компо
нентов соединительной ткани ведут
Рис.1. Больной А., 23 года. Воронкообразная
к деформированию морфологиче-
деформация грудной клетки
9