Стр. 10 - 2

ских изменений, развивающихся в антенатальном и последующих пе­
риодах жизни. Генетические дефекты различных составляющих соеди­
нительную ткань ведут к деформированию клинических нарушений тех
органов и тканей, нормальное развитие соединительной ткани в кото­
рых имеет особо важное значение.
Фенотипические и висцеральные проявления зависят от того, плот­
ная или рыхлая соединительная ткань поражена в большей мере.
Поражение плотной оформленной соединительной ткани проявля­
ется скелетными изменениями, включает астенический тип телосложе­
ния, долихостеномелию, арахнодактилию, килевидную и воронкообраз­
ную деформацию грудной клетки, сколиозы, кифозы и лордозы позво­
ночника, синдром "прямая спина", плоскостопие и др. [4, 10, 19, 28,
29, 30, 44, 48, 49]. (рис. 1, 2, 3).
Перечисленные изменения связаны с нарушением строения хряща,
выражающимся в задержке созревания эпифизарной зоны роста хря­
ща, как следствие — изменениям трубчатых костей [4]. Неполноцен­
ность реберных хрящей — при­
чина деформации грудной клет­
ки. Изменение строения опреде­
ленных типов коллагена, плотно­
сти упаковки, нарушение вза­
имоотношений с гликозамино-
Рис. 2. Больной Р., 24 г. Килевидная деформа­
ция грудной клетки
гликанами и гликопротеидами
вызывает образование неста­
бильных коллагеновых структур
и влияет на биохимическую
прочность реберного хряща.
Наиболее выраженные нару­
шения в костной ткани определя­
ются при несовершенном остео­
генезе. При исследовании хряща,
выделенного из гребня
подвздошной кости, показали по­
вышенное содержание протео­
гликанов и несульфатированных
гликозоаминоканов в матриксе
хряща, нарушающих трофику
хондроцитов [75]. Возможно, не­
достаточное количество щелоч­
ной фосфатазы, синтезируемое
10