Упрощенная HTML-версия
повреждения, генотипом организма, а также влиянием факторов
внешней среды [28, 29, 30]. Поэтому классифицировать и диагно
стировать наследственно обусловленную патологию лишь по клини
ческим проявлениям не представляется возможным. Это подтвер
ждается современными исследованиями в области молекулярной ге
нетики [60, 89, 95, 98]. С точки зрения Кадуриной Т.Н. (2000 г.) на
следственную патологию соединительной ткани можно разделить на
две группы заболевания: монофакторного (хромосомного и генного)
характера и заболевания мультифакторной природы, а также на
дифференцированные и недифференцированные соединительнот
канные дисплазии.
Дифференцированные дисплазии соединительной ткани характе
ризуются определенным типом наследования, отчетливой клиниче
ской картиной, установленными и хорошо изученными генными и
биохимическими дефектами. Таковыми являются: несовершенный
остеогенез, сулдром Элерса-Данлоса, синдром Альпорта, синдром
Марфана [34].
Недифференцированные дисплазии соединительной ткани диагно
стируются в случае, когда у пациента набор диагностических признаков
не укладывается ни в одно из дифференцированных заболеваний. По
мнению ряда авторов [28, 29, 48, 65, 75], такая патология распростра
нена достаточно широко. Существует недифференцированная диспла
зия соединительной ткани приобретенного генеза, которая возникает в
результате влияния неблагоприятных факторов на плод в период вну
триутробного развития, и при определенной генетической предраспо
ложенности приводит к нарушению нормального эмбриогенеза. При
этом полиорганность поражения, видимо, обусловлена тем, что пре
дельно допустимые сроки, когда действие неблагоприятного фактора,
способного вызвать нарушение органогенеза, для многих органов и си
стем примерно одинаковы.
Часто набор фенотипических признаков у пациентов напоминает ту
или иную дифференцированную синдромальную патологию. В таком
случае принято говорить о "марфаноподобном", MASS-подобном и
элерсоподобном фенотипах.
Для клиники недифференцированной ДСТ с марфоноидным фено
типом характерно сочетание признаков генерализованной ДСТ с асте
ническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, пора
жением клапанного аппарата сердца, аорты, нарушением зрения.
Для недифференцированной ДСТ с MA SS-подобным фенотипом
характерно сочетание признаков генерализованной ДСТ с наруше
13