Упрощенная HTML-версия
и селекция.
В настоящее время обосновано 4 подхода в борьбе с наследственными
болезнями:
1. Массовое «просеивание» новорожденных на наследственные дефекты
обмена веществ.
2. Пренатальная диагностика.
3. Медико-генетическое консультирование.
4. Контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды.
1. Массовое «
просеивание»
новорожденных на наследственные болезни
обмена веществ наряду с другими методами является основой профилактики
наследственных болезней в популяциях. «Просеивание» (аналог - скрининг)
означает предположительное выявление недиагностированной ранее болезни
с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый
ответ.
Проще говоря, просеивание - это обследование контингентов с целью
подразделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания.
«Просеивают» заболевания, для которыхустановлена связь между мутантным
геномиповрежденной биохимической функцией. Изменения в биохимических
параметрах по срокам своего проявления предшествуют возникновению
клинических симптомов.
Современные программы массового просеивания предусматривают
выявление фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гипоплазии
надпочечников, галактоземию, муковисцидоз, гомоцистинурию, лейциноз,
гистидинемию, аминоацидопатии, недостаточность альфа^антитрипсина. В
практике массового просеивания на наследственные болезни обмена веществ
используется кровь (пуповинная, капиллярная, венозная) и сыворотка крови.
Например, в программах массового просеивания на фенилуксусную кислоту
и другие аминоацидопатии используют три метода: микробиологический по
Гатри (на его долю приходится 90%), хроматографический и
флюорометрический.
2.
Пренатальная диагностика
осуществляется с помощью разных
методов исследования в I и II триместрах. В ней нуждается 10-15% семей,
обращающихся в медико-генетическую консультацию. Показания к
проведению пренатальной диагностики:
- пожилой возраст родителей,
- гетерозиготное носительство хромосомной аномалии,
- предыдущее рождение ребенка с болезнью Дауна, врожденными
пороками развития или умственной отсталостью,
- Х-сцепленная патология,
- наследственные дефектыметаболизма,
- тератогенные воздействия.
Пренатальная диагностикапредставляет собойкомплексное исследование,
основанное на использовании лабораторных и инструментальных методов:
1)ультразвуковое исследование (врожденные пороки развития),
64