- изучения мутационного процесса,
- решения некоторых эволюционных проблем в генетике человека,
- изучения нормального хромосомного полиморфизма в человеческой
популяции.
Именно с этим методом связано открытие всех форм хромосомных
болезней. С его помощьюизучается частотахромосомныхи геномных мутаций
в зародышевых клетках и частота хромосомных аберраций в соматических
клетках. Культуры соматических клеток человека являются хорошими
объектами для проверки мутагенности факторов среды (физических,
химических, биологических). Цитогенетическими методами изучаются
механизмымутагенеза.
Основные сведения о морфологии хромосом человека получены при их
изучении в метафазе митоза и профазе-метафазе мейоза. Для прямого
хромосомного анализа можно использовать клетки костного мозга и гонад
(семенников), полученные путем биопсии, что ограничиваетцитогенетические
исследования без культивирования. Поэтому основные цитогенетические
работы выполнены на культурах клеток человека, особенно на лимфоцитах
периферической крови.
Культивирование лейкоцитов периферической крови в течение 2-3 суток
в присутствии фигогемагглютинина (ФГА) позволяетполучить большое число
метафаз. Кроме лейкоцитов, можно культивировать клетки эпидермиса,
амниотической жидкости. «Сортировка» хромосом (во время метафазы) прямо
под микроскопом или чаще всего на микрофотографиях позволяет построить
кариотип - т.е. упорядоченно расположить хромосомы по их отличительным
признакам.
5.
Методы генетики соматических клеток.
Поскольку соматические
клетки содержат весь объем генетической информации, на них можно изучать
генетические закономерности целостного организма. Соматические клетки
человека характеризуются 5 основными свойствами, позволяющими их
использовать в генетических исследованиях:
- быстрое размножение их на питательных средах, что позволяетполучать
необходимое их количество для анализа,
- они подвергаются клонированию - можно получать генетически
идентичное потомство,
- разные клетки могут сливаться, образуя гибридные клоны,
- легко подвергаются селекциина специальныхпитательных средах,
- хорошо и долго сохраняются при глубоком замораживании.
Культуру соматических клеток человека получают для генетических
исследований из материала биопсий или аутопсий (кожа, опухоли,
периферическая кровь, костный мозг, ткань эмбрионов, клетки из
околоплоднойжидкости). В настоящее время чаще используются фибробласты
и лимфоидные клетки. В генетике человека используют 4 метода из генетики
соматических клеток: простое культивирование, клонирование, гибридизация
63