Упрощенная HTML-версия
2) фетоскопия используется для взятия образцов крови, кожи или других
органов плода (показания - токсоплазмоз, вирусная краснуха, гемофилия,
талассемия, осложнения связанные с самопроизвольным прерыванием
беременности,
3) фетоамниография использовалась до появления УЗИ для диагностики
врожденных пороков развития костной системы, спинномозговых и пупочных
грыж и особенно атрезий желудочно-кишечного тракта. Использование
контрастных веществ вызывает осложнения как у беременной, так и у плода,
4) диагностический амниоценгез (в сроки 14-20 недель беременности) -
это акушерско-хирургическая процедура, позволяющая получить
амниотическуюжидкость для последующих лабораторныхисследований (в 1-
2% случаев после амниоцентеза наблюдается гибель плода). Амниотические
клетки используют для культивирования и цитогенетических исследований,
для диагностики лизосомных болезней, альфа-фетопротеина, для диагностики
более 60 формнаследственных ферментопатий,
5) диагностическая биопсия хориона (хориоцентез). Оптимальный срок
для биопсии - 17-я неделя беременности, а результаты, связанные с
культивированием амниотических клеток, могут быть получены спустя 3-5
недель. Используют 3 основных методики получения биоптата хориона: с
помощью щипцов, методомэндоцервикальной аспирациии с помощью браши
(по типу лабораторного ершика для пробирок). Этот метод используют для
диагностики хромосомных и биохимических (молекулярных) нарушений.
3
.Медико-генетическое консультирование
включает:
- выявление наследственной формы патологии на основании осмотра
больного, составления родословной, цитологических, биохимических,
кариологических и других методов диагностики наследственных болезней,
- определение степени риска появления потомства с наследственными
дефектами развития у лиц из семей, отягощенныхнаследственнойпатологией,
вступающих в брак и желающих иметь детей. В обоснованных случаях
рекомендуется воздержаться от заключения брака,
- выявления нарушений в геноме, обменныхпроцессов у плода спомощью
методов пренатальной диагностики с возможным дальнейшим прерыванием
беременности, если риск рождения больного ребенка достаточно высок.
Однако, принятие окончательного решения о прерывании или сохранении
беременности остается за супругами,
- искусственное осеменение от генетически здорового донора применимо
в тех случаях, когда рождение здорового потомства невозможно из-за
доминантного характера наследования патологии.
4.
Контроль за мутагенной опасностью факторов окружа
осуществляют генетики, экологи, врачи гигиенического профиля, учитывая
естественный фонрадиации и его колебания, дрейф мутаций и т.п.
Принципылечения наследственных заболеваний:
1.
Симптоматическое лечение - хирургическое лечениерасщелиныверхней
губы и твердого неба, сросшихся пальцев, корригирующие линзы при
65