Упрощенная HTML-версия
5. Основные методы исследования наследственных заболеваний
человека, принципы терапии и профилактики
В отношениичеловека, как объектагенетическихисследованийсуществует
две точки зрения:
1. Одниполагают, что человек является крайне неблагоприятным объектом
генетическихисследований.
2. Другие, наоборот, находят в человеке много преимуществ.
Почему же человек - неблагоприятный объект для генетических
исследований?
1. Невозможность экспериментальных браков, т.е. искусственного
создания брака (скрещивания). Нельзяпо заранее составленной схеме получить
и проанализировать потомство от родителей с известным генотипом. Еще
Н.К.Кольцов в 1923 году писал «... мы не можем заставить Н. Нежданову
выйти замуж за Ф. Шаляпина, чтобы посмотреть, каковы у них будут дети».
При генетическом анализе человека как бы выпадает основа
гибридологического метода - экспериментальное скрещивание. Этот
«недостаток» можно преодолеть двумя путями: среди множествачеловеческих
семей исследователь может найти такие, которые соответствуют его схемам
исследования; успешно разрабатываемый метод гибридизации соматических
клеток позволяет уже в некоторых случаях проводить генетический анализ,
используя культуру клеток человека.
2. Ограниченное количество потомков (1-2-3 ребенка) в семье. Даже в
государствах с большим приростом населения количество детей в семье не
более 3-4, а 10-15 детей - крайне редко. В любом случае размер семьинастолько
мал, что не позволяет вести анализ расщепления признаков в потомстве в
пределах одной семьи. Однако, зная признак, по которому анализируется
потомство, можно подобрать не одну, а необходимое количество семей.
3. Длительность сменыпоколений. Для смены одного поколения человека
нужно в среднем 30 лет, а это значит, что генетик не может наблюдать более 1-
2 поколений. Этот недостаток в известной мере устраняется большими
популяциямичеловека, регистрациейпризнаков в течение длительного времени
(на протяжении нескольких поколений).
4. Достаточно большойпо количеству набор хромосом (групп сцепления).
Он состоит из 23 пар, что затрудняет их генетическое и цитологическое
картирование и снижает тем самым возможность генетического анализа.
5. Модификация наследственной изменчивости под влиянием образа
жизни, социальных факторов.
6. Организационные недостатки (но ониисправимы): плохая сохранность
документации, неудовлетворительная регистрация браков, рождаемости,
смертности, диагностикинаследственных болезнейи статистики.
Преимущества человека, как генетического объекта:
-
Хорошая изученность фенотипа человека - анатомическая,
физиологическая, иммунологическая, биохимическая, клиническая.
60