Упрощенная HTML-версия
Специалисты различного профиля продолжают независимо от интересов
генетиков изучать человека, что, несомненно, помогает генетику легко
распознавать многие формы наследственных отклонений.
-
Возможность использовать все методы, применяемые в медицине
(биохимические,
морфологические,
иммунологические,
электрофизиологические, клинические и др.), т.е. любые методы, которые дают
возможность регистрировать признак и выражать его количественно.
Для решения сугубо генетических задач применительно к человеку в
настоящее время используют следующие методы:
1.
Генеалогический
(генеалогия - греч. genealogia; от genea рождение,
происхождение, поколение+ logos слово, изложение -установление родственных
связей между индивидумами в пределах одного поколения или в ряду
поколений, или родословная) - методродословных, т.е. прослеживание болезни
(или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между
членами родословной. В медицинской генетике его часто называют клинико
генеалогическим, так как речь идет об изучении патологических признаков в
семье спомощьюклиническихприемов обследования. Он относитсяк наиболее
универсальным методам в генетике человека. Этот метод используется для
установления наследственного характера признака, определения типа
наследования и пенетрантности гена, при анализе сцепления генов и
картирования хромосом, при изученииинтенсивностимутационного процесса,
прирасшифровке механизмов взаимодействиягенов, при медико-генетическом
консультировании. Суть этого метода сводится к выяснению родственных
связей и к прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних,
прямых и непрямых родственников. Он включает два этапа: составление
родословных и генеалогический анализ.
Составление родословнойначинается с пробанда (лицо, первое попавшее
в поле зрения исследователя). Чаще всего это больнойилиносительизучаемого
признака. Детиоднойродительскойпары называются сибсами (брагья-сестры).
Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей. Обычно
родословная собирается по одному или нескольким признакам. Она может
быть полной (составление по восходящему, нисходящему и боковым
направлениям) и ограниченной. Для наглядности готовят графическое
изображение родословной. Грубой ошибкой является искусственное
укорочение звеньев родословной в связи с трудностями обследованных
родственников II и III степени. Генеалогический анализ позволяет установить
генетические закономерности: наследственный характер признака и тип
наследования.
2.
Близнецовый
метод - исследование генетических закономерностей на
близнецах. Он был предложенGaltonB 1875 г. При использовании этого метода
производится сопоставление монозиготных близнецов с дизиготными,
партнеров монозиготных пар между собой, данных анализа близнецовой
выборки с общей популяцией.
Монозиготными близнецами (однояйцевые, идентичные) называются
61