Упрощенная HTML-версия
С
генетической
точки зрения наследственные болезни классифицируются
как и мутации, поскольку они являются этиологическим фактором болезней.
В зависимости от уровня организации (объема повреждения) наследственных
структур различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в этой связи
наследственные болезни делятся на 2 большие группы:
1. Генные - заболевания, вызываемые генными мутациями, которые
передаются из поколения в поколение.
2. Хромосомные - заболевания, вызываемые хромосомными и геномными
мутациями.
В зависимостиот
генетического подхода
наследственные болезни делятся
на много групп:
1. По количеству вовлеченных локусов наследственные болезни могут
быть:
- моногенными (мутирован один ген) - фенилкетонурия, муковисцидоз,
гемофилия и др.;
- полигенные - это болезни с наследственным предрасположением
(гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет и др.). Полигенные
заболевания выделяются в отдельную группу из-за сложного характера
наследования болезни и влияния среды на реализацию предрасположения.
2. Генные мутации могут возникать в структурных и регуляторных генах.
Основная масса наследственных заболеваний обусловлена, очевидно,
мутациямив структурных генах. Хорошоизученныхпримеров наследственных
болезней, обусловленных мутациями в регуляторных генах, пока нет - даже
при гемоглобинопатиях, болезнях обмена веществ, дефиците IgA речь идет
только о предположении мутации регуляторного гена и поисках строгих
доказательств.
3. По
характеру наследования
моногенные болезни делятся на:
- аутосомно-доминантные, в основе которых лежит нарушение синтеза
структурных белков или белков, выполняющих специфические функции.
Действие мутантного гена проявляется почти в 100%. Вероятность развития
болезни в потомстве составляет 50%. Один из родителей больного ребенка
(мальчика или девочки) обязательно болен. По этому типу наследуются
синдактилия, полидактилия, синдромМарфана, талассемия, нейрофиброматоз,
эллиптоцитоз и др.;
- аутосомно-рецессивные. При этом типе наследования мутантный ген
проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки
рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка
составляет 25%. Родители могут быть фенотипически здоровыми, но являются
гетерозиготными носителями мутантного гена. По этому типу наследуются
фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм и другие энзимопатии, дефект
твердого неба и верхней губы («волчья пасть» и «заячья губа»),
миоклоническая эпилепсия и др.;
- рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Действие
мутантного гена проявляется только при XY-наборе половых хромосом, т.е. у
52