Упрощенная HTML-версия
язвенную болезнь. Они возникают под действием внешних факторов (иногда
даже не одного, а сочетания многих факторов - это мультифакториальные
заболевания), но гораздо чаще у лиц с наследственным предрасположением.
Подобно болезням 2-й группы, они относятся к болезням с наследственным
предрасположением, и между ними нет резкой границы.
4.
В происхождении болезней этой группы наследственность не играет
никакой роли. Этиологическими факторами являются только внешние
(средовые) факторы. Сюда относится большинство травм, инфекционных
заболеваний, ожогии т.д. Генетические факторымогутвлиять только на течение
патологических процессов (выздоровление, восстановительные процессы,
компенсация нарушенных функций).
Наследственные болезни составляют значительную часть в структуре
общейпатологиичеловека. Ихизвестно уже более2000, и этотсписокпостоянно
пополняется новыми формами. Они оказывают значительное влияние на
заболеваемостьи смертность. 40%детской смертностичастично илиполностью
обусловлено наследственной патологией, не менее 40% спонтанных абортов
связано с хромосомными нарушениями.
10,5%населения страдаетнаследственными заболеваниямиили болезнями
снаследственнымпредрасположением. 5%новорожденных имеют те или иные
наследственные дефекты. Более того, в детских стационарах около 30% коек
занято пациентами с наследственными болезнями. Кроме того, генетические
факторы играют существенную роль в мертворождаемости, бесплодии,
спонтанныхабортах.
Большинство генных мутаций, а тем более хромосомных и геномных,
вызывают генерализованное повреждение тканей или захватывают несколько
органов. Вот почему многие наследственные болезни проявляются в виде
синдромов и встречаются в практике врача любой специальности: педиатра,
акушера-гинеколога, невропатолога, стоматолога, хирурга, гематолога,
эндокринолога и др.
Наследственные болезниклассифицируются с клиническойи генетической
точек зрения. В основу
клинической классификации
положен системный и
органныйпринцип, так как по этиологии все наследственные болезни едины (в
их основе лежит мутация):
1. Болезни обмена - фенилкетонурия, галактоземия, подагра, гликогенозы,
гомоцистинурия, порфирии и т.д.
2. Болезни соединительной ткани - синдромМарфана, хондродистрофии,
ахондроплазии и др.
3. Болезни крови - гемоглобинопатии, мембранопатии, энзимопатиии др.
4. Психические заболевания - шизофрения, маниакально-депрессивный
психоз и др.
5. Болезни желудочно-кишечного тракта - целиакия, пептическая язва,
наследственные гипербилирубинемии и др.
6. Болезни почек - наследственный нефрит, цистинурия, цистиноз,
поликистоз почек, туберозный склероз и др.
51