Упрощенная HTML-версия
состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. Врожденные
болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными
факторами. К ним относятся врожденные пороки развития ненаследственной
природы, которые являются фенокопиями наследственных пороков развития.
В то же время не все наследственные болезни являются врожденными - очень
многие заболевания проявляются в значительно более позднем возрасте.
Фенокопия
- ненаследственноеизменение каких-либо признаков организма
под влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическое проявление
мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи. Например:
1. Врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, сифилис и др.) могут
индуцировать фенокопиипатологических мутацийу несколькихсибсов (сибсы
- это дети одной родительской пары: братья и сестры) и вызывать тем самым
подозрение на наследственное заболевание.
2. Фенокопии, вызываемыевнешними факторамихимическойи физической
природы, могут с определенной частотой встречаться не только у пробанда,
но и его сибсов, если факторы продолжают действовать и после рождения
больного ребенка.
Наследственные болезни
- это болезни, этиологическимфакторомкоторых
являются
мутации
(генные, хромосомные или геномные). С одной стороны,
большинство мутаций увеличивает полиморфизм человеческих популяций
(групп крови, цвет волос, форма носа и т.д.), а с другой - мутации затрагивают
жизненно важные функции, и тогда развивается болезнь.
Несмотря на то, что нет резких переходов от болезней, обусловленных
внешними факторами, к наследственнымболезням, с генетическойточки зрения
все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и
средовых факторов в их развитии академик РАМН Н.П. Бочков делит на 4
группы:
1. Наследственные болезни. Проявление патогенного действия мутации
как этиологического фактора практически не зависит от внешней среды. Она
может менять лишь выраженность симптомов болезни. Определяющую роль
здесь играет наследственность. К заболеваниям этой группы относятся все
хромосомные и генныенаследственныеболезни сполнымпроявлением: болезнь
Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, ахондроплазия и др.
2. Болезни с наследственным предрасположением. Для этих болезней
наследственность является этиологическим фактором, но для пенетрантности
мутированных генов необходимо соответствующее состояние организма,
обусловленное вредным влиянием среды (подагра, некоторые формы
сахарного диабета - их проявление зависит от неумеренного питания). Такие
заболевания обычно проявляются с возрастомпри действиивнешних факторов:
переутомление, переедание, охлаждение и т.д.
3. В этой группе заболеваний этиологическими факторами являются
влияния среды, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней
существенно зависит от наследственного предрасположения. К этой группе
можно отнести атеросклероз, гипертоническую болезнь, туберкулез, экзему,
50