Упрощенная HTML-версия
мальчиков. Вероятность рождения больного мальчикау матери-носительницы
мутантного гена - 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них
является носительницами мутантного гена (кондукторами). Родители здоровы.
Больной отец не передает болезнь сыновьям (от деда к внуку через мать-
кондуктора). По этому типу наследуются гемофилия, миопатия, мышечная
дистрофия Дюшена, подагра и др.;
- доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Действие
доминантного мутантного генапроявляетсяв любомнаборе полвых хромосом:
XX, XY, ХОи т.д. Проявление заболевания не зависит от пола, но более тяжело
протекает у мальчиков. Среди детей больного мужчины в случае такого типа
наследования все сыновья здоровы, а все дочери больны. Больные женщины
передают измененный ген половине сыновей и дочерей. Данный тип
наследования прослеживается при фосфат-диабете - наследственном
заболевании, при котором нарушена реабсорбция фосфора в почечных
канальцах; отмечается остеопороз, остеомаляция, деформация костей,
гипофосфатемия.
- неполного доминирования (полудоминантный тип наследования).
Заболевание проявляется в гомозиготном состоянии, а в гетерозиготном - в
специфических условиях (например, серповидно-клеточная анемия отчетливо
проявится гемолитическим кризом при снижении парциального давления
кислородаво вдыхаемомвоздухе, пневмониии т.д.). Образование серповидных
эритроцитов также усиливается при повышении осмолярности плазмы,
увеличении содержания 2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах, снижении pH
крови, замедлении кровотока, при дегидратации организма.
Хромосомные болезни подразделяют в зависимости от типа мутаций на:
1. Синдромы, обусловленные числовыми аномалиями (полиплоидия,
анэуплоидия).
2. Синдромы, обусловленные структурными перестройками (делеции,
инверсии, транслокации, дупликации).
Если мутация возникла в зародышевых клетках, то речь идет о так
называемых
полных
формах, а если нерасхождение хромосом и структурные
аберрации возникли на ранних стадиях дробления зиготы, то развиваются
мозаичные
формы.
Существует еще одна группа болезней, связанных с наследственностью -
это болезни, возникающие при несовместимости материи плодапо антигенам
и развивающиеся на основе иммунологической реакции у матерей. Наиболее
типичным и хорошо изученным заболеванием этой группы является
гемолитическая болезнь новорожденных. Она возникает в том случае, когда
резус-положительный плод развивается в организме резус-отрицательной
матери.
2. Этиология наследственных заболеваний
Причина наследственных болезней - мутации.
Мутация
- процесс
изменения наследственных структур. Мутантный организм правильнее
53