Упрощенная HTML-версия
Наследственные гемолитические анемии
. обусловленные нарушением
активности того или иного фермента эритроцита, называются
энзимопатиями
(син.: ферменгопатиями). Дефицит активностиглюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
(Г-6-ФДГ) - наиболее распространенная наследственная аномалия эритроцитов,
приводящая к гемолитическим кризам, связанная с приемом ряда лекарств.
Вне криза состояние большинства больных полностью компенсировано, хотя
у отдельных лиц имеется постоянная гемолитическая анемия. Известно, что
ряд лекарств, прежде всего, противомалярийные средства класса
аминохинолинов, может вызывать у некоторых лиц острую гемолитическую
анемию.
Этиология.
Структурный ген и ген-регулятор, обусловливающие синтез
Г -6-ФДГ, располагаются в Х-хромосоме, поэтому наследование дефицита
активности этого фермента в эритроцитах всегда сцеплено с Х-хромосомой,
поэтому чаще этой патологией страдают мужчины.
Клинические проявления.
Чаще всего снижение активности Г-6-ФДГ не дает клинических проявле
ний безпровокации. В большинстве случаев гемолитические кризыначинаются
после приема некоторых лекарств, в первую очередь сульфаниламидных
препаратов (норсульфазол, стрептоцид, бисепгол), затемпротивомалярийных
средств (примахин, хинин, акрихин), нитрофурановых производных
(фуразолидон, фурадонин, фурагин, 5-НОК, невиграмон), препаратов
изоникотиновой кислоты (тубазид, фтивазид), ГОМК - препарата,
используемого в анестезиологической практике. Гемолитические кризы при
дефиците активности Г-6-ФДГ иногда возникают при инфекционных
заболеваниях (грипп, сальмонеллез, вирусный гепатит) независимо от приема
лекарств. Они могут быть спровоцированы ацидозом при сахарном диабете
или почечной недостаточности. Клинические проявления болезни могут
возникать на 2-3-и сутки от начала приема лекарства. Вначале появляются
легкая желтушностъ склер и темная моча. Если в этот период прекратить
приемлекарства, то тяжелый гемолитическийкриз не развивается, в противном
случае на 4-е или 5-е сутки может возникнуть
гемолитический криз
с
выделением мочи черного, иногда бурого цвета, что связано с
внутрисосудистым распадом эритроцитов. Содержание гемоглобина может
снизиться на 20-30 г/л и более. При тяжелом течении болезни повышается
температура, появляются резкая головная боль, боли в конечностях, рвота,
иногда понос. Возникает одышка, снижается артериальное давление. Часто
увеличивается селезенка, иногда печень. В редких случаях массивный распад
эритроцитов провоцируетразвитие ДВС-синдрома, что, в свою очередь, может
привести к блоку микроциркуляции в почках и острой почечной
недостаточности.
Основой для диагностикиГ-6-ФДГ-недостаточности является определение
активности фермента у пробандов и их родственников.
Лечение
больных, страдающих от недостаточности Г-6-ФДГ, следует
проводить лишь при клинически выраженных признаках острого гемолиза
145