Упрощенная HTML-версия
Наследственные гемолитические анемии
, связанные с нарушением
мембраны эритроцитов, называются
мембранопатиями.
Среди них наиболее
часто встречается наследственный микросфероцитоз.
Наследственный микросфероцитоз
, известный под названием
болезни
Минковского-Шоффара
, - аутосомно-доминантно наследуемое заболевание,
связанное с дефектом белков мембраны эритроцитов, в результате чего
нарушается ее проницаемость, и в клетку поступает избыточное количество
ионов натрия. Это приводит к набуханию эритроцитов, нарушению
способности деформироваться, отщеплению в селезенке частиих поверхности,
укорочению продолжительности их жизни и разрушению макрофагами
селезенки. Как и при многих других формах наследственной гемолитической
анемии, при микросфероцитозе происходит преимущественно
внутриклеточный гемолиз эритроцитов.
Это обусловливает клинические
проявления болезни - желтуху, увеличение селезенки, анемию, склонность к
образованию камней в желчном пузыре, соответствующие морфологические
изменения эритроцитов и ретикулоцитоз. У больных выявляются башенный
квадратный череп, микроофтальмия, высокое небо, измененное расположение
зубов. Уряда больных укорочены мизинцы. Отмечаетсяувеличение селезенки.
Картина крови.
Выраженность анемии при микросфероцитозе различная,
у значительной части больных онанебольшая. Содержание гемоглобина - 90-
100 г/л, а в период криза снижается до 40-50 г/л, особенно у маленьких детей.
Гемолитические кризы
чаще всего провоцируются инфекцией.
Одним из проявлений наследственного микросфероцитоза является
снижение
осмотической резистентности эритроцитов.
Для
микросфероцитоза характерен
спонтанный гемолиз эритроцитов после
двухсуточной инкубации.
Если в норме разрушается 0,4^,5% эритроцитов
через 48 часов, то при микросфероцитозе 30-40% эритроцитов. Следует
подчеркнуть, что оба описанных теста - понижение осмотической
резистентности и повышение аутогемолиза, не строго специфичны для
микросфероцитоза. Они нарушаются в такой же, а иногда и в большей мере
при некоторых формах аутоиммунной гемолитической анемии, при
наследственных анемиях, связанных с дефицитом ферментов в эритроците.
Уровень гипербилирубинемии зависит от тяжести заболевания и периода
обследования больного. При нормальном функциональном состоянии печени
и сравнительно небольшом увеличении распада эритроцитов содержание
билирубина может быть нормальным, а в период гемолитического криза оно
сильно повышается.
Основнымметодом
лечения
больных наследственныммикросфероцитозом
является
спленэктомия.
Показаниями к спленэктомии являются постоянная
или возникающая в виде кризов анемия, значительная гипербилирубинемия,
появление болей в правом подреберье; отставание в развитии у детей.
Спленэктомия не показана у лиц с полной компенсацией гемолиза. Прогноз
болезни всегда хороший при вовремя выполненной спленэктомии.
144