Упрощенная HTML-версия
антитрипсина. Поражение печени четко связывают только с фенотипом
PiZZ.
Клиническая картина
при дефиците а^антитрипсина разнообразна. У
75 % больных с типом PiZZ на первом году жизни повышается уровень
сывороточных трансами-наз; в неонатальном периоде иногда развивает
ся гелатоцеллюлярная или холестатическая желтуха часто с фатальным
исходом, требующая трансплантации печени. Возможно развитие фибро
за или цирроза печени, длительно остающегося компенсированным (толь
ко 25 % больных умирают в детстве). У 15 % больных заболевание про
является в возрасте около 50 лет, чаще у мужчин. Дефицит а!-антитрип
сина у одного и того же пациента может проявляться поражением печени
и легких. У пациентов с криптогенными циррозами повышена частота
гетерозигот (MZ).
Диагноз
основывается на характерной клинической картине и подтверж
дается измерением сывороточного а,-антитрипсина и исследованием фено
типа. Пренатальный диагноз основывается на исследовании амниотической
жидкости или культуры амниотических клеток с помощью анализа ДНК.
Морфология.
В клетках определяются ШИК-положительные глобулы,
резистентные к диастазе и дающие положительную реакцию при иссле
довании иммунопероксидазным методом. При электронной микроскопии
определяются комочки белка в расширенном эндоплазматическом рети-
кулуме, флюоресцирующие при обработке антителами к (1-антитрипсину.
Лечение.
Основным методом лечения при поражении печени является
ее трансплантация.
Врожденный (идиопатический) гемохроматоз
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу с локализа
цией дефектного гена на 6-й хромосоме, характеризуются врожденным
нарушением метаболизма железа и накоплением его в различных тканях,
преимущественно в печени.
У мужчин встречается в 10 раз чаще, чем у женщин; пик проявлений
заболевания отмечается в возрасте 40-60 лет.
Патогенез
заболевания неизвестен. Имеется связь с повышенной аб
сорбцией железа в тонкой кишке, контролирующей этот процесс; меха
низм неизвестен, также как неизвестна природа генного дефекта. У гене
тически предрасположенных к заболеванию лиц злоупотребление алко
голем может ускорить накопление железа.
Клиническая картина:
пигментация кожи, г'епатомегалия (печень уве
личена, плотной консистенции, чувствительна при пальпации), артропа-
тия. снижение потенции, уменьшение оволосения, поражение поджелу
дочной железы с развитием инсулинозависимого диабета.
Морфология.
В местах избыточного отложения железа отмечается реак
ция фиброзной ткани. Финалом повреждения печени является цирроз с
43