Упрощенная HTML-версия
i лиев головного мозга, появлением зеленовато-коричневых пигментных ко
лец на периферии радужной оболочки
(,кольца Кайзера-Флейшера).
Чаще встречается у молодых людей, преимущественно арабов, евреев
восточно-европейского происхождения, итальянцев, японцев, китайцев,
индийцев.
Этиология
заболевания обусловлена избыточным отложением меди в
тканях печени, нервной системы, почек, радужной оболочки глаз и дру
гих органов.
В крови снижен уровень церулоплазмина (сц-глобулина, ответственно
го за транспорт меди). Экскреция меди с желчью снижена, с мочой - уве
личена; концентрация свободной меди сыворотки крови практически все
гда повышена.
Клиническая картина
- поражение печени, преимущественно у детей
(печеночная форма), и нейропсихические изменения, чаще встречающи
еся в возрасте старше 20 лет (неврологическая форма); характерный при
знак заболевания - кольцо
Кайзера-Флейшера.
Печеночная форма бо
лезни может протекать как фульминантный гепатит, хронический гепатит,
цирроз печени и очень редко в виде гепатоцеллюлярной карциномы. Не
врологическая форма по ведущему клиническому симптому подразделя
ется на паркинсоническую, псевдосклеротическую, дистоническую (дис-
кинетическую) и хореическую подгруппы. Другие изменения: деминера
лизация костей, ранний остеоартрит, камни в желчном пузыре, гипопара-
тиреоидизм, аминоацидурия, фосфатурия, урикозурия и т.д.
Диагноз
ставят на основании
снижения уровней сывороточного це
рулоплазмина
и связанной с ним меди,
увеличения свободной сыворо
точной меди, увеличения суточной экскреции меди с мочой.
Исследу
ют также скорость выведения радиоактивной меди, проводят морфоло
гическое исследование ткани печени, компьютерную томографию голов
ного мозга и магнитно-резонансную томографию для выявления невро
логических изменений; генетическое исследование.
Морфология.
В печеночной ткани всегда наблюдаются разнообразные
изменения: жировая дистрофии гепатоцитов, перипортальный фиброз,
субмассивные некрозы гепатоцитов, макронодулярный цирроз.'В почках
-жировая и гидропическая дистрофия с отложением меди в проксималь
ных канальцах.
Лечение.
D-пеницилламин (купренил идругие аналоги) является препара
том выбора. Средняя доза 1ОООмг/сутки, постоянный приём. Дозу подбира
ют индивидуально. При его непереносимости используют триентин (дигид
рохлорид тетраэтилена тетрамина). Показана трансплантация печени.
Недостаточность с^-антитринсина
При недостаточности а,-антитрипсина поражается печень, в патогене
зе заболевания которой играет роль внутрипеченочная аккумуляция а -