Упрощенная HTML-версия
Общая патофизиология
резий желудочно-кишечного тракта. Использование кон
трастных веществ вызывает осложнения как у беременной,
так и у плода;
4) диагностический амниоцентез (в сроки 14—20 недель
беременности) —это акушерско-хирургическая процедура,
позволяющая получить амниотическую жидкость для пос
ледующих лабораторных исследований (в 1—2% случаев
после амниоцентеза наблюдается гибель плода). Амниоти
ческие клетки используют для культивирования и цитоге
нетических исследований, для диагностики лизосомных
болезней, альфа-фетопротеина, для диагностики более 60
форм наследственных ферментопатий;
5) диагностическая биопсия хориона (хориоцентез).
Оптимальный срок для биопсии —17-я неделя беременно
сти, а результаты, связанные с культивированием амниоти
ческих клеток, могут быть получены спустя 3—5 недель.
Используют 3 основных методики получения биоптата хо
риона: с помощью щипцов, методом эндоцервикальной
аспирации и с помощью браши (по типу лабораторного
ершика для пробирок). Этот метод используют для диагно
стики хромосомных и биохимических (молекулярных) на
рушений.
3.
Медико-генетическое консультирование
включает:
¦ выявление наследственной формы патологии на ос
новании осмотра больного, составления родослов
ной, цитологических, биохимических, кариологи-
ческих и других методов диагностики наследствен
ных болезней;
¦ определение степени риска появления потомства с
наследственными дефектами развития у лиц из се
мей, отягощенных наследственной патологией, всту
пающих в брак и желающих иметь детей. В обосно
ванных случаях рекомендуется воздержаться от зак
лючения брака;
150