Упрощенная HTML-версия
Лекция 7. Патофизиология наследственности
¦ выявления нарушений в геноме, обменных процессов у
плода с помощью методов пренатальной диагностики с
возможным дальнейшим прерыванием беременности,
если риск рождения больного ребенка достаточно
высок. Однако принятие окончательного решения о
прерывании или сохранении беременности остается
за супругами;
¦ искусственное осеменение от генетически здорового
донора применимо в тех случаях, когда рождение здо
рового потомства невозможно из-за доминантного
характера наследования патологии.
4.
Контроль за мутагенной опасностью факторов окру
жающей среды
осуществляют генетики, экологи, врачи ги
гиенического профиля, учитывая естественный фон ради
ации и его колебания, дрейф мутаций и т. п.
Принципы лечения наследственных заболеваний:
1. Симптоматическое лечение —хирургическое лечение
расщелины верхней губы и твердого неба, сросшихся паль
цев, корригирующие линзы при близорукости и др.
2. Патогенетическая терапия —воздействие на те меха
низмы, которые формируют наследственное заболевание:
¦ заместительная терапия —восполнение недостающе
го компонента (введение инсулина при сахарном ди
абете, свертывающих факторов при гемофилии и т. д.)
или удаление части железы при гиперфункции;
¦ когда повышен синтез тех или иных веществ, то
уменьшают их образование путем применения меди
каментов, угнетающих их образование;
¦ диетотерапия —при нарушении расщепления тех или
иных веществ (галактозы, фенилаланина) их исклю
чают из диеты;
¦ медикаментозное лечение направлено на удаление
продуктов, избыточно накапливающихся в организ
ме. Например, при поражении печени в ней накапли
151