Упрощенная HTML-версия
Лекция 7. Патофизиология наследственности
вергшихся действию малярийного фактора отбора, а
просеивание на носительство болезни Тея —Сакса (в
Израиле) —у евреев-ашкенази, у которых мутантный ген
встречается в 10 раз чаще, чем в других популяциях.
Например, в программах массового просеивания на
фенилуксусную кислоту и другие аминоацидопатии ис
пользуют три метода: микробиологический по Гатри (на его
долю приходится 90%), хроматографический и флюоромет-
рический.
2.
Пренатальная диагностика
осуществляется с помощью
разных методов исследования в I и II триместрах. Вней нуж
дается 10—15% семей, обращающихся в медико-генетичес
кую консультацию. Показания к проведению пренатальной
диагностики:
¦ пожилой возраст родителей,
¦ гетерозиготное носительство хромосомной аномалии,
¦ предыдущее рождение ребенка с болезнью Дауна,
врожденными пороками развития или умственной от
сталостью,
¦ Х-сцепленная патология,
¦ наследственные дефекты метаболизма,
¦ тератогенные воздействия.
Пренатальная диагностика представляет собой комп
лексное исследование, основанное на использовании лабо
раторных и инструментальных методов:
1) ультразвуковое исследование (врожденные пороки
развития);
2) фетоскопия используется для взятия образцов крови,
кожи или других органов плода (показания —токсоплазмоз,
вирусная краснуха, гемофилия, талассемия, осложнения свя
занные с самопроизвольным прерыванием беременности;
3) фетоамниография использовалась до появления УЗИ
для диагностики врожденных пороков развития костной
системы, спинномозговых и пупочных грыж и особенно ат-
149