Упрощенная HTML-версия
Общая патофизиология
—Медико-генетическое консультирование.
—Контроль за мутагенной опасностью факторов окру
жающей среды.
1.
Массовое «
просеивание»
новорожденных на наслед
ственные болезни обмена веществ наряду с другими метода
ми является основой профилактики наследственных болезней
в популяциях. «Просеивание» (аналог —скрининг) означает
предположительное выявление недиагностированной ранее
болезни с помощью тестов, обследований или других про
цедур, дающих быстрый ответ.
Проще говоря, просеивание —это обследование контин
гентов с целью подразделения их на группы с высокой и
низкой вероятностью заболевания. «Просеивают» заболева
ния, для которых установлена связь между мутантным геном
и поврежденной биохимической функцией. Изменения в
биохимических параметрах по срокам своего проявления
предшествуют возникновению клинических симптомов.
Современные программы массового просеивания пре
дусматривают выявление фенилкетонурии, гипотиреоза,
врожденной гипоплазии надпочечников, галактоземию,
муковисцидоз, гомоцистинурию, лейциноз, гистидине-
мию, аминоацидопатии, недостаточность альфа,-анти-
трипсина. В практике массового просеивания на наслед
ственные болезни обмена веществ используется кровь (пу
повинная, капиллярная, венозная) и сыворотка крови.
Просеивание в зависимости от искомого дефекта
проводят среди различного контингента с учетом возра
ста, национальной и расовой принадлежности. Просеи
вание на наследственные аминоацидопатии и гипотире
оз необходимо проводить в первые дни жизни, чтобы
терапия оказалась эффективной; просеивание на носи-
тельство гемоглобинопатии и болезни Тея —Сакса — у
вступающих в брак. Просеивание на гемоглобинопатию
целесообразно в популяциях или расовых группах, под
148