Лекция 7. Патофизиология наследственности
цировать все хромосомы. Поэтому используются более точ
ные методы: радиоавтографический, окраску хромосом
флуорохромами, красителем Гимзы, гибридизации нукле
иновых кислот на цитологических препаратах.
5.
Методы генетики соматических клеток.
Поскольку
соматические клетки содержат весь объем генетической
информации, на них можно изучать генетические законо
мерности целостного организма. Соматические клетки че
ловека характеризуются 5 основными свойствами, позво
ляющими их использовать в генетических исследованиях:
¦ быстрое размножение их на питательных средах, что
позволяет получать необходимое их количество для
анализа,
¦ они подвергаются клонированию —можно получать
генетически идентичное потомство,
¦ разные клетки могут сливаться, образуя гибридные
клоны,
¦ легко подвергаются селекции на специальных пита
тельных средах,
¦ хорошо и долго сохраняются при глубоком заморажи
вании.
Культуру соматических клеток человека получают для
генетических исследований из материала биопсий или
аутопсий (кожа, опухоли, периферическая кровь, костный
мозг, ткань эмбрионов, клетки из околоплодной жидкости).
В настоящее время чаще используются фибробласты и
лимфоидные клетки. В генетике человека используют 4
метода из генетики соматических клеток: простое культи
вирование, клонирование, гибридизация и селекция.
В настоящее время обосновано 4 подхода в борьбе с
наследственными болезнями:
—Массовое «просеивание» новорожденных на наслед
ственные дефекты обмена веществ.
—Пренатальная диагностика.
147