Упрощенная HTML-версия
Общая патофизиология
¦ составления карт хромосом;
¦ изучения мутационного процесса;
¦ решения некоторых эволюционных проблем в гене
тике человека;
¦ изучения нормального хромосомного полиморфизма
в человеческой популяции.
Именно с этим методом связано открытие всех форм
хромосомных болезней. С его помощью изучается частота
хромосомных и геномных мутаций в зародышевых клетках
и частота хромосомных аберраций в соматических клетках.
Культуры соматических клеток человека являются хороши
ми объектами для проверки мутагенности факторов среды
(физических, химических, биологических). Цитогенетичес
кими методами изучаются механизмы мутагенеза.
Основные сведения о морфологии хромосом человека
получены при их изучении в метафазе митоза и профазе-
метафазе мейоза. Для прямого хромосомного анализа мож
но использовать клетки костного мозга и гонад (семенни
ков), полученные путем биопсии, что ограничивает цито
генетические исследования без культивирования. Поэтому
основные цитогенетические работы выполнены на культу
рах клеток человека, особенно на лимфоцитах перифери
ческой крови.
Культивирование лейкоцитов периферической крови в
течение 2—3 суток в присутствии фитогемагглютинина
(ФГА) позволяет получить большое число метафаз. Кроме
лейкоцитов, можно культивировать клетки эпидермиса,
амниотической жидкости. «Сортировка» хромосом (во вре
мя метафазы) прямо под микроскопом или чаще всего на
микрофотографиях позволяет построить кариотип —т. е.
упорядоченно расположить хромосомы по их отличитель
ным признакам. Воснове идентификации хромосом лежит
два признака: общая длина хромосомы и расположение
центромера; но он не позволяет индивидуально идентифи
146