Упрощенная HTML-версия
Лекция 7. Патофизиология наследственности
Диагностика основывается на анализе наиболее изучен
ных моногенных полиморфных признаков (эритро- и лейко
цитарные антигены, группы белков сыворотки крови и т. д.).
Дизиготные близнецы в отличие от монозиготных отличают
ся по этим признакам. Если какой-либо качественный при
знак встречается у обоих близнецов данной пары —это кон-
кордантная пара, а если только у одного из них —это дис-
кордантная пара близнецов.
3.
Популяционно-статистический
метод основан на ис
пользовании наследственных признаков в больших группах
населения из одной или нескольких популяций, в одном
или нескольких поколениях. Изучаются выборки из конк
ретных популяций с применением статистической обработ
ки полученного материала. Этот метод используется для
изучения:
¦ частоты генов в популяции, включая частоту наслед
ственных болезней;
¦ мутационного процесса;
¦ роли наследственности и среды в возникновении бо
лезней, особенно болезней с наследственным пред
расположением;
¦ роли наследственности и среды в формировании фе
нотипического полиморфизма по нормальным при
знакам;
¦ значения генетических факторов в антропогенезе, в
частности в расообразовании.
Возможные ошибки этого метода могут быть связаны с
недоучетом миграции населения и с тем, что выбранные
группы отличаются по большему число признаков, чем
сравниваются.
4.
Цитогенетический
метод основан на микроскопичес
ком изучении хромосом. Его начали широко использовать
в генетике человека только с 20-х гг. XX в. для:
¦ диагностики хромосомных болезней;
145