Упрощенная HTML-версия
Лекция 7. Патофизиология наследственности
ется в вещество D. На каждом этапе такого ферментатив
ного превращения осуществляется контроль соответствую
щими темами: А —» В —> С —» D. Варианты возможных
энзимопатий, если мутирован Y-ген.
1. Вещество D не образуется, что обусловливает соот
ветствующую патологию. По такому типу нарушения син
теза фермента наследуется, например, альбинизм: мутация
гена приводит к дефициту фермента тирозиназы, нарушая
превращение тирозина в пигмент меланин —в итоге разви
вается альбинизм.
2. Вещество D не образуется, а накапливается вещество
С в избытке, что приводит к патологическим изменениям
в организме. Такой вариант энзимопатий наблюдается при
алкаптонурии. Она возникает вследствие нарушения син
теза фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты, пре
вращающей гомогентизиновую кислоту в малеилацетоук-
сусную. Это приводит к накоплению в организме гомоген
тизиновой кислоты.
3. Вещество D также не образуется, а появляются иные
продукты (х, у, z), что сопровождается патологией. Пример
энзимопатии такого рода —фенилкетонурия. Недостаток
фенилаланингидроксилазы блокирует превращение фени
лаланина в тирозин. Образующиеся продукты метаболиз
ма фенилаланина (фенилпируват, фениллактат, фенилаце-
тат и др.) оказывают токсическое влияние на организм, в
первую очередь, на нейроны коры головного мозга (разви
вается олигофрения).
При снижении активности уридилтрансферазы (как,
например, при галактоземии) происходит накопление в
клетках галактозо—1-фосфата, который подавляет фермен
тативные реакции углеводного обмена с участием фосфо-
рилированных промежуточных продуктов. Это приводит к
поражению печени, мозга и другим общим проявлениям.
Катаракты, характерные для этого заболевания, образуются
139