Упрощенная HTML-версия
Общая патофизиология
за счет высокой концентрации галактозо—1-фосфата в
жидкостях организма.
Существует большая группа молекулярных наслед
ственных заболеваний с неизвестным до сих пор первич
ным генным продуктом (например, муковисцидоз в виде
его кишечной и легочной форм. Во всех случаях заболева
ния характерен густой секрет экзокринных желез, который
закупоривает их протоки, в результате чего образуются ки
сты). Также неясна картина в отношении молекулярных
дефектов при многих наследственных заболеваниях костей,
нервно-мышечных дистрофиях, пигментном ретините,
нейрофиброматозе. Клинические характеристики патоге
неза для многих заболеваний довольно хорошо описаны,
но они отражают не первично пораженное звено, а только
заключительные стадии формирования заболевания.
Частота генных болезней определяется интенсивнос
тью мутационного процесса и давлением отбора, который
определяет плодовитость мутантов и гетерозигот. Общая
частота генных болезней в популяции в целом равна при
мерно 1—2%. Частота отдельных форм колеблется от
1:2000-3000 (муковисцидоз) до 1:100 000 (гепатолентику-
лярная дегенерация, атаксия-телеангиэктазия и др.) и
реже. Частота генной болезни считается высокой, если
встречается 1 больной на 10 000 новорожденных и менее,
средней — 1:10 000—40 000, и далее низкие частоты.
5. Основные методы исследования
наследственных заболеваний человека,
принципы терапии и профилактики
Вотношении человека как объекта генетических иссле
дований существует две точки зрения:
140