Упрощенная HTML-версия
клетке имеется несколько видов генов (по их функцио
нальной значимости):
1. Структурные гены (с них иPHК считывает информа
цию), определяющие последовательность аминокислот в
полипептидной цепи.
2. Контролирующие гены:
¦ ген регулятор, отвечающий за синтез белка-репрессо-
ра, который контролирует активность оперона;
¦ ген-оператор, который в зависимости от ситуации
«разрешает» и РНК или «не разрешает» считывать ин
формацию со структурного гена.
Белок-репрессор может связываться с определенным
участком ДНК и тем самым препятствовать связыванию
РНК-синтезирующих ферментов. Репрессор выключает
определенный ген или группу смежных генов, поэтому
транскрипция закодированной в них информации стано
вится невозможной, а клетка при этом не может синтези
ровать и соответствующие белки.
Исходя из этой теории, полагают, что мутация структур
ного гена приводит к формированию качественно нового
белка, а мутация контролирующего гена —к количествен
ным изменениям. Например, в основе серповидно-клеточ
ной анемии лежит мутация гена, который отвечает за синтез
Р -цепи глобина, при этом глютаминовая кислота заменяет
ся на валин, что приводит к образованию качественно ново
го гемоглобина —HbS и появлению дрепаноцитов (эритро
цитов в виде серпа). Наглядными примерами количествен
ных изменений синтезируемого белка являются: большая
группа талассемий, агаммаглобулинемия, гемофилия и др.
Отсутствие или низкая активность ферментов ведет к воз
никновению наследственных болезней обмена веществ —
энзимопатий. Схематически общий патогенез энзимопатий
можно представить следующим образом. Ворганизме веще
ство А, последовательно претерпевая изменения, превраща
Общая патофизиология
138