Упрощенная HTML-версия
Лекция 7. Патофизиология наследственности
наследственных болезней генной природы, потому что
каждый ген может мутироваться и обусловливать другое
строение белка. Более того, каждый ген может мутировать
ся до нескольких десятков и сотен раз (ведь он состоит не
менее, чем из 500 нуклеотидов). Каждое звено в цепи био
химических реакций осуществляется каким-либо фермен
том и, следовательно, контролируется определенным геном
в соответствии с правилом «один ген —один фермент».
Исходя из этого правила,
Beadle et Tatum
(1941—1945)
попытались обосновать концепцию патогенеза наслед
ственных болезней. Авторы показали, что мутация одно
го гена приводит к изменению лишь одной первичной
биохимической реакции. Так сформировалось представ
ление о том, что каждый ген контролирует биосинтез, спе
цифичность и функцию только одного определенного
фермента. Детали этой концепции позднее были уточне
ны. В частности, установлено, что продуктами генов мо
гут быть не только ферменты, но и другие белки (гемогло
бин, транспортные белки крови, антитела, гормоны бел
ковой природы и т. д.). Установлено, что химическим
эквивалентом генетического локуса (или функциональной
единицей ДНК) является цистрон, который содержит ге
нетическую информацию об одном из полипептидов, вхо
дящих в состав ДНК. Поэтому более правильно говорить
о том, что «один цистрон —один полипептид», а развитие
наследственных признаков происходит по следующей схе
ме: ген —» фермент -> метаболиты -» клетки -» ткани
—> органы —» организм.
В 1961 году
Jacob et Monod
была предложена модель ре
гуляции биосинтеза белка, использовав основные положе
ния которой, можно объяснить, в какой степени возможно
появление либо качественно, либо количественно изменен
ного белка, что наблюдается клиницистами в различных ва
риантах наследственных болезней. Согласно их теории, в
137