Упрощенная HTML-версия
Лекция 7. Патофизиология наследственности
болезнью Дауна. Еще более выражен подобный эффект при
моносомии ХО.
Фенотипическое проявление хромосомных аберраций,
т. е. клиническая картина синдрома, зависит от многих
факторов:
¦ генотипа организма;
¦ индивидуального вовлечения в аберрацию хромосо
мы или ее участка (набора генов);
¦ типа аберрации;
¦ размера недостающего (при делеции) или избыточно
го (при частичной трисомии) материала;
¦ степени мозаичности органцзма по аберрантным
клеткам;
¦ зависимости от условий среды;
¦ зависимости от стадии онтогенеза и возраста больных.
Следует обратить внимание на то, что патогенез хромо
сомных болезней изучен еще недостаточно, не разработа
на общая схема развития сложных патологических процес
сов, приводящих к развитию таких комплексных синдро
мов, какими являются хромосомные болезни. В последние
годы значительно ускорилось открытие новых хромосом
ных синдромов, особенно частичных трисомий и моносо-
мий, что будет способствовать выяснению общих основ
патогенеза хромосомных болезней.
4. Патогенез генных (молекулярных)
болезней. Варианты энзимопатий
Этиологическим фактором
генных (молекулярных) болез
ней
являются
генныемутации.
Ген осуществляет свою функ
цию через синтез полипептидов, поэтому всякая мутация
ведет к изменению либо структры белка, либо его количе
135