Упрощенная HTML-версия
Общая патофизиология
4. Синдромы частичных трисомий.
Патогенез
хромосомных болезней. Характер и тяжесть
проявления хромосомных болезней варьирует в зависимости
от вида аномалий и хромосомы. Общим для всехформ хромо
сомных болезней является
множественность поражения
:
¦ черепно-лицевые дисморфии;
¦ врожденные пороки развития внутренних и наруж
ных органов;
¦ замедленный рост и развитие;
¦ задержка психического развития;
¦ нарушения функций нервной и эндокринной системы.
При хромосомных болезнях наблюдается от 30 до 80 раз
личных отклонений от нормы, касающихся физического и
психического развития. Ключевое звено в развитии хромо
сомной болезни ни при одной форме не выяснено, хотя при
чина известна. Ряд авторов полагает, что таким звеном явля
ется «несбалансированность» генотипа. По патогенезу хро
мосомных болезней можно сделать 2 общих вывода:
1. Клиническое сопоставление полных и мозаичных
форм показывает, что мозаичные формы протекают легче,
что объясняется присутствием нормальных клеток, частич
но компенсирующих генный дисбаланс аберрантных форм.
2. Аутосомные болезни протекают тяжелее, чем анома
лии по половым хромосомам. Это связано с различной ге
нотипической активностью хромосом: Y-хромосома несет
мало генов, а одна из Х-хромосом у женщин находится в
неактивном состоянии.
Клиничечские проявления одних и тех же форм хромо
сомных болезней сильно варьирует: от летального эффекта
до незначительных отклонений. До сих пор остается неяс
ным, какие факторы (генотипические или внешней среды)
являются здесь ведущими. Например, без объяснения оста
ются факты, что 2/3 случаев трисомии 21 заканчивается
гибелью во внутриутробном периоде, а 1/3 —это дети с
134