Упрощенная HTML-версия
Лещи» 7. Патофизиология наследственности
ста фенотипа при каждом из них, определены частоты хромо
сомных болезней в разных группах. Цитогенетика хромосом
ных болезней получила еще большее развитие в 80-х годах
прошлого века, когда были открыты новые методы иденти
фикации хромосом человека.
Классификация хромосомных болезней основана на ти
пах мутаций (полиплоидии, анэуплоидии, транслокации, де
лении, инверсии, дупликации) и вовлеченных хромосомах.
Хромосомная болезнь может возникать в результате
мутаций в гаметах родителей или в результате мутаций в
клетках эмбриона на ранних стадиях его развития. Мута
ции в гаметах приводят к развитию полных форм, а мута
ции, возникшие на ранних стадиях развития эмбриона
(особенно на стадии дробления зиготы), приводят к обра
зованию мозаичного организма (т. е. часть клеток имеет
нормальный кариотип, а другая часть —аномальный).
У человека обнаружены все формы хромосомных и ге
номных мутаций. Полные формы тетраплоидиии и трипло-
идии обнаружены только при спонтанных абортах, что сви
детельствует об их летальном эффекте на ранних стадиях
развития. Летальный эффект других форм хромосомных и
геномных мутаций зависит от типа вовлеченной хромосо
мы и характера нарушений.
У
человека существует очень много видов хромосомных
аномалий —только гаметического происхождения около
750, из них свыше 700 —структурные перестройки. Выде
ляют следующие группы и виды хорошо распознаваемых
хромосомных синдромов:
1. Синдромы моносомий (ХО —синдром Шерешевско-
го —Тернера).
2. Синдромы трисомий: 8+, 9+, 13+ (синдром Патау),
18+ (синдром Эдвардса), 21+ (синдром Дауна). Кроме того,
по Х-хромосоме отмечается трисомия.
3. Синдромы, обусловленные делециями.
133