Упрощенная HTML-версия
Лекция 7. Патофизиология наследственности
Соматические мутации захватывают определенный уча
сток тела в зависимости от стадии онтогенеза, на которой
возникла мутация. Их можно наблюдать, например, в виде
лейкодермических пятен на коже, мозаичных пятен на ра
дужке у человека. Соматические мутации не передаются
следующему поколению через половые клетки. Различают
спонтанный и индуцированный мутагенез. Такое деление в
определенной степени условно.
Спонтанный мутагенез —
возникновение мутации при
обычных физиологических состояниях организма без до
полнительного воздействия какими-либо внешними для
организма факторами. Он детерминирован рядом хими
ческих веществ, образующихся в процессе обмена ве
ществ, естественным фоном радиации, ошибками репли
кации и т. п. Спонтанный мутационный процесс зависит
от свойств самого гена, системы генотипа, физиологичес
кого состояния организма и колебаний факторов внешней
среды.
Мутационный процесс у человека протекает непрерыв
но и интенсивно, постоянно приводя к новым мутациям.
Об интенсивности спонтанного мутационного процесса
судят по частоте возникновения мутаций, которая обычно
рассчитывается на число гамет или зигот (индивидов).
Под частотой мутаций иногда понимают частоту на
следственных болезней (мутантов) в популяции. Это гру
бейшая ошибка! Мутанты являются результатом как вновь
возникших мутаций, так и репродукции уже имеющихся в
популяции.
Согласно литературным данным, частота генных мута
ций у человека равна 1—2 на 100 ОООгамет и реже. Частота
хромосомных и геномных мутаций много выше, чем ген
ных. Например, частота нерасхождения половых хромосом
и 21-й пары хромосом у человека равна примерно 1% по
каждой паре, а с учетом встречаемости нерасхождения и по
127