Упрощенная HTML-версия
Общая патофизиология
2.
Синдромы, обусловленные структурными перестрой
ками (делеции, инверсии, транслокации, дупликации).
Такое подразделение хромосомных болезней помогает
врачу в оценке прогноза для больного и в медико-генети
ческом консультировании. Большинство хромосомных бо
лезней, обусловленных анэуплоидиями, вообще не переда
ется, а структурные перестройки (инверсии, транслокации)
передаются с дополнительными перекомбинациями, кото
рых не было у родителей.
Если мутация возникла в зародышевых клетках, то речь
идет о так называемых
полных
формах, а если нерасхожде-
ние хромосом и структурные аберрации возникли на ран
них стадиях дробления зиготы, то развиваются
мозаичные
формы.
Существует еще одна группа болезней, связанных с
наследственностью —это болезни, возникающие при не
совместимости матери и плода по антигенам и развива
ющиеся на основе иммунологической реакции у матерей.
Наиболее типичным и хорошо изученным заболеванием
этой группы является гемолитическая болезнь новорож
денных. Она возникает в том случае, когда резус-поло-
жительный плод развивается в организме резус-отрица-
тельной матери.
2. Этиология наследственных заболеваний
Причина наследственных болезней —мутации.
Мута
ция
—процесс изменения наследственных структур. Му
тантный организм правильнее называть «мутантом». Мута
ции в зародышевых клетках ведут к развитию мутантного
организма. Они харктерны для всех клеток и передаются из
поколения в поколение.
126