Упрощенная HTML-версия
Лекция 7. Патофизиология наследственности
ляется в любом наборе полвых хромосом: XX, XY, ХО
и т. д. Проявление заболевания не зависит от пола, но
более тяжело протекает умальчиков. Среди детей боль
ного мужчины в случае такого типа наследования все
сыновья здоровы, а все дочери больны. Больные жен
щины передают измененный ген половине сыновей и
дочерей. Данный тип наследования прослеживается
при фосфат-диабете —наследственном заболевании,
при котором нарушена реабсорбция фосфора в почеч
ных канальцах; отмечается остеопороз, остеомаляция,
деформация костей, гипофосфатемия.
¦ неполного доминирования (полудоминантный тип
наследования). Заболевание проявляется в гомозигот
ном состоянии, а в гетерозиготном —в специфических
условиях (например, серповидно-клеточная анемия
отчетливо проявится гемолитическим кризом при сни
жении парциального давления кислорода во вдыхае
мом воздухе, пневмонии и т. д.). Образование серпо
видных эритроцитов также усиливается при повыше
нии осмолярности плазмы, увеличении содержания 2,
3-дифосфоглицерата в эритроцитах, снижении pH
крови, замедлении кровотока, при дегидратации орга
низма.
Нет, очевидно, смысла подразделять генные болезни в
зависимости от характера генной мутации (делеции, дупли
кации, замещения), хотя все эти типы установлены для че
ловека на основе тонкого анализа мутаций, так как фено
типическое проявление мутации обусловлено не механиз
мом ее возникновения, а видом аномального пептида —
белка, фермента.
Хромосомные болезни подразделяют в зависимости от
типа мутаций на:
1.
Синдромы, обусловленные числовыми аномалиями
(полиплоидия, анэуплоидия).
125