Упрощенная HTML-версия
Obyjning^iniiMortM
¦ аутосомно-доминантные, в основе которых лежит на
рушение синтеза структурных белков или белков, вы
полняющих специфические функции. Действие му
тантного гена проявляется почти в 100%. Вероятность
развития болезни в потомстве составляет 50%. Один
из родителей больного рбенка (мальчика или девоч
ки) обязательно болен. По этому типу наследуются
синдактилия, полидактилия, синдром Марфана, та-
лассемия, геморрагическая телеангиэктазия, нейро-
фиброматоз, эллиптоцитоз и др.;
¦ аутосомно-рецессивные. При этом типе наследования
мутантный ген проявляется только в гомозиготном
состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются
с одинаковой частотой. Вероятность рождения боль
ного ребенка составляет 25%. Родители могут быть
фенотипически здоровыми, но являются гетерозигот
ными носителями мутантного гена. По этому типу
наследуются фенилкетонурия, алкаптонурия, альби
низм и другие энзимопатии, дефект твердого неба и
верхней губы («волчья пасть» и «заячья губа»), миок-
лоническая эпилепсия и др.;
¦ рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосо-
мой. Действие мутантного гена проявляется только при
XY-наборе половых хромосом, т. е. у мальчиков. Веро
ятность рождения больного мальчика у матери-носи
тельницы мутантного гена —50%. Девочки практичес
ки здоровы, но половина из них является носительни
цами мутантного гена (кондукторами). Родители
здоровы. Больной отец не передает болезнь сыновьям
(от деда к внуку через мать-кондукгора). По этому типу
наследуются гемофилия, миопатия, мышечная дистро
фия Дюшена, подагра и др.;
¦ доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосо-
мой. Действие доминантного мутантного гена прояв-
124