Лекция 7. Патофизиология наследственности
С
генетической
точки зрения наследственные болезни
классифицируются, как и мутации, поскольку они являют
ся этиологическим фактором болезней.
В зависимости от уровня организации (объема повреж
дения) наследственных структур различают генные, хромо
сомные и геномные мутации, а в этой связи наследствен
ные болезни делятся на 2 большие группы:
1. Генные —заболевания, вызываемые генными мута
циями, которые передаются из поколения в поколение.
2. Хромосомные — заболевания, вызываемые хромо
сомными и геномными мутациями.
Взависимости от
генетического подхода
наследственные
болезни делятся на много групп:
1. По количеству вовлеченных локусов наследственные
болезни могут быть:
¦ моногенными (мутирован один ген) —фенилкетону-
рия, муковисцидоз, гемофилия и др.;
¦ полигенные —это болезни с наследственным пред
расположением (гипертоническая болезнь, атероск
лероз, сахарный диабет и др.). Полигенные заболева
ния выделяются в отдельную группу из-за сложного
характера наследования болезни и влияния среды на
реализацию предрасположения.
2. Генные мутации могут возникать в структурных и регу
ляторных генах. Основная масса наследственных заболеваний
обусловлена, очевидно, мутациями в структурных генах.
Хорошо изученных примеров наследственных болезней,
обусловленных мутациями в регуляторных генах, пока
нет —даже при гемоглобинопатиях, болезнях обмена ве
ществ, дефиците IgA речь идет только о предположении
мутации регуляторного гена и поисках строгих доказа
тельств.
3. По
характеру наследования
моногенные болезни де
лятся на:
123