Упрощенная HTML-версия
Общая патофизиология
ходимость организованной борьбы с распространением
наследственных болезней, и, в первую очередь, работы по
их профилактике.
Большинство генных мутаций, а тем более хромосом
ных и геномных, вызывают генерализованное повреждение
тканей или захватывают несколько органов. Вот почему
многие наследственные болезни проявляются в виде син
дромов и встречаются в практике врача любой специально
сти: педиатра, акушера-гинеколога, невропатолога, стома
толога, хирурга, гематолога, эндокринолога и др.
Наследственные болезни классифицируются с клини
ческой и генетической точек зрения. В основу
клинической
классификации
положен системный и органный принцип,
так как по этиологии все наследственные болезни едины (в
их основе лежит мутация):
1. Болезни обмена —фенилкетонурия, галактоземия,
подагра, гликогенозы, гомоцистинурия, порфирии и т. д.
2. Болезни соединительной ткани —синдром Марфана,
хондро-дистрофии, ахондроплазии и др.
3. Болезни крови — гемоглобинопатии, мембранопа-
тии, энзимопатии и др.
4. Психические заболевания —шизофрения, маниа
кально-депрессивный психоз и др.
5. Болезни желудочно-кишечного тракта —целиакия,
пептическая язва, наследственные гипербилирубинемии и др.
6. Болезни почек —наследственный нефрит, цистину-
рия, цистиноз, поликистоз почек, туберозный склероз и др.
Естественно, что эта классификация условна. Напри
мер, нейрофиброматоз (доминантная мутация) встречает
ся в нейрохирургических клиниках (опухоль мозга у боль
ных) и в дерматологических (у больных первоначально по
являются желтоватые обширные пятна и узелки на коже).
Больные эпилепсией являются пациентами и невропатоло
гов, и психиатров.
122