Упрощенная HTML-версия
Общая патофизиология
другим парам хромосом, то общая частота нерасхождения
превышает 20%.
Посколку в гаметах встречаются не только геномные,
но и хромосомные мутации, общий уровень мутационного
процесса можно считать очень высоким. По-видимому,
именно этим фактом объясняется высокая гибель гамет и
зигот на самых ранних сроках развития (до 50—70%).
Частота возникновения спонтанных мутаций может
зависеть от физиологического состояния организма, возра
ста, генотипа и других факторов. Отмечена зависимость
возникновения новых мутаций ахондроплазии, синдрома
Марфана от возраста отцов. Чем старше мужчина, тем
больше вероятность того, что его половые клетки несут
мутантные аллели. Анализ многочисленных данных по ге
мофилии показал, что мутации возникают чаще примерно
в 10 раз в мужских гаметах, чем в женских.
Спонтанное
возникновение мутаций может быть вызвано
либо ошибками репликации, либо воздействием мутагенных
факторов химической или физической природы. Уровень
спонтанных мутаций можно объяснить естественным фоном
облучения, но фон радиации не играет определяющей роли.
Если происхождение мутаций объясняется ошибками,
возникающими в процессе репликации генов, то тогда у
мужчин должна наблюдаться большая зависимость от воз
раста, чем у женщин, потому что у мужчин происходит не
прерывное обновление сперматогенного эпителия, а ооци-
ты женщин не делятся.
Частота хромосомных и геномных мутаций зависит от
возраста. Уженщин после 35 лет резко (до 10 раз) повыша
ется вероятность рождения детей с хромосомными болез
нями. Возраст же отцов не имеет значения. Причина этого
неизвестна.
Спонтанный мутагенез присущ всем видам, в том чис
ле и человеку. Пополнение новых мутаций уравновешено
128