Упрощенная HTML-версия
почечников, галактоземию, муковисцидоз, гомоцистинурию, лейциноз,
гистидинемию, аминоацидопатии, недостаточность альфа 1-антитрипси-
на. В практике массового просеивания на наследственные болезни обме
на веществ используется кровь (пуповинная, капиллярная, венозная) и
сыворотка крови.
Просеивание в зависимости от искомого дефекта проводят среди раз
личного
контингента
с учетом возраста, национальной и расовой при
надлежности. Просеивание на наследст венные аминоацидопатии
и
гипо
тиреоз необходимо проводить в первые дни жизни, чтобы терапия оказа
лась эффективной; просеивание на носительство гемоглобинопатии и
болезни Тея-Сакса - у вступающих в брак. Просеивание на гемоглобино
патию целесообразно в популяциях или расовых группах, подвергшихся
действию малярийного фактора отбора, а просеивание на носительство
болезни Тея-Сакса (в Израиле) - у евреев-ашкенази, у которых мутант
ный ген встречается в 10 раз чаще, чем в других популяциях.
Например, в программах массового просеивания на фенилуксусную
кислоту и другие аминоацидопатии используют три метода: микробиоло
гический по Гатри (на его долю приходится 90%), хроматографический
и флюорометрический.
2.
Пренатальная диагностика
осуществляется с помощью разных
методов исследования в I и II триместрах. В ней нуждается 10-15% се
мей, обращающихся в медико-генетическую консультацию. Показания к
проведению пренатальной диагностики:
- пожилой возраст родителей,
- гетерозиготное носительство хромосомной аномалии,
- предыдущее рождение ребенка с болезнью Дауна, врожденными поро
ками развития или умственной отсталостью,
- Х-сцепиенная патология,
- наследственные дефекты метаболизма.
- тератогенные воздействия.
Пренатальная диагностика представляет собой комплексное исследо
вание, основанное на использовании лабораторных и инструментальных
методов:
1) ультразвуковое исследование (врожденные пороки развития),
2) фетоскопия используется для взятия образцов крови, кожи или дру
гих органов плода (показания - токсоплазмоз, вирусная краснуха, ге
мофилия, талассемия, осложнения связанные с самопроизвольным
прерыванием беременности,
3) фетоамниография использовалась до появления УЗИ для диагнос
тики врожденных пороков развития костной системы, спинномозго
вых и пупочных грыж и особенно атрезий желудочно-кишечного трак
та. Использование контрастных веществ вызывает осложнения как у
беременной, так и у плода,
99