Упрощенная HTML-версия
используются болсс точные методы: радиоавтографический, окраску \р0_
мосом флуорохромами, красителем Г'имзы, гибридизации нуклеиновых
кислотна цитологических препаратах.
5.
Методы генетики соматических клеток
. Поскольку соматичес
кие клетки содержат весь объем генетической информации, на них мож
но изучать генетические закономерности целостного организма. Сома
тические клетки человека характеризуются 5 основными свойствами,
позволяющими их использовать в генетических исследованиях:
- быстрое размножение их на питательных средах, что позволяет полу
чать необходимое их количество для анализа,
- они подвергаются клонированию - можно получать генетически иден
тичное потомство,
- разные клетки могут сливаться, образуя гибридные клоны,
- легко подвергаются селекции на специальных питательных средах,
- хорошо и долго сохраняются при глубоком замораживании.
Культуру соматических клеток человека получают для генетических
исследованийиз материала биопсий или аутопсий (кожа, опухоли, пери
ферическая кровь, костный мозг; ткань эмбрионов, клетки из околоплод
ной жидкости). В настоящее время чаще используются фибробласты и
лимфоидные клетки. В генетике человека используют 4 метода из гене
тики соматических клеток: простое культивирование, клонирование, гиб
ридизация и селекция.
В настоящее время обосновано 4 подхода в борьбе с наследственными
болезнями:
1. Массовое “просеивание” новорожденных на наследственные дефек
ты обмена веществ.
2. Пренатальная диагностика.
3. Медико-генетическое консультирование.
4. Контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды.
1.
Массовое “
просеивание”
новорожденных на наследственные бо
лезни обмена веществ наряду с другими методами является основой про
филактики наследственных болезней в популяциях. “Просеивание” (ана
лог - “скрининг”) означает предположительное выявление недиагности-
рованной ранее болезни с помощью тестов, обследований или других
процедур, дающих быстрый ответ.
Проще говоря, просеивание - это обследование контингентов с целью
подразделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболева
ния. “Просеивают” заболевания, для которых установлена связь между
мутантным геном и поврежденной биохимической функцией. Изменения
в биохимических параметрах по срокам своего проявления предшеству
ют возникновению клинических симптомов.
Современные программы массового просеивания предусматривают
в
ыявл
ен
и
с
фенилкетонурни, гипотиреоза, врожденной гипоплазии над
98