Упрощенная HTML-версия
б) мутационного процесса,
н) роли наследственности и среды в возникновении болезней, особен
но болезней с наследственным предрасположением.
г) роли наследственности и среды в формировании фенотипического
полиморфизма по нормальным признакам.
д) значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в ра-
сообразовании.
Возможные ошибки этого метода могут быть связаны с недоучетом
миграции населения и с тем, что выбранные группы отличаются по боль
шему число признаков, чем сравниваются.
4.
Цитогенетический
метод основан на микроскопическом изуче
нии хромосом. Его начали широко использовать в генетике человека толь
ко с 20-х годов XX века для:
- диагностики хромосомных болезней,
- составления карт хромосом,
- изучения мутационного процесса,
- решения некоторых эволюционных проблем в генетике чело-века,
- изучения нормального хромосомного полиморфизма в чело-веческой
популяции.
Именно с этим методом связано открытие всех форм хромосом-ных
болезней. С его помощью изучается частота хромосомных и геномных
мутаций в зародышевых клетках и частота хромосомных аберраций в со
матических клетках. Культуры соматических клеток человека являются
хорошими объектами для проверки мутагенности факторов среды (физи
ческих, химических, биологических). Цитогенетическими методами изу
чаются механизмы мутагенеза.
Основные сведения о морфологии хромосом человека получены при
их изучении в мегафазе митоза и профазе-метафазе мейоза. Для прямого
хромосомного анализа можно использовать клетки костного мозга и го
над (семенников), полученные путем биопсии, что ограничивает цитоге
нетические исследования без культивирования. Поэтому основные цито
генетические работы выполнены на культурах клеток человека, особен
но на лимфоцитах периферической крови.
Культивирование лейкоцитов периферической крови в течение 2-3 су
ток в присутствии ФГА позволяет получить большое число метафаз. Кро
ме лейкоцитов, можно культивировать клетки эпидермиса, амниотичес
кой жидкости. “Сортировка” хромосом (во время метафазы) прямо под
микроскопом или чаще всего на микрофотографиях позволяет постро
ить кариотип - т.е. упорядоченно расположить хромосомы по их отличи
тельным признакам. В основе идентификации хромосом лежит два при
знака: общая длина хромосомы и расположение центромера; но он не
позволяет индивидуально идентифицировать все хромосомы. Поэтому
97