Упрощенная HTML-версия
4) диагностический амниоцентез (в сроки 14-20 недель беременности)
-
это
акушерско-хирургическая процедура, позволяющая получить ам
ниотическую жидкость для последующих лабораторных исследова
ний (в
1-2
% случаев после амниоцентеза
наблюдается
гибель плода).
Амниотические клетки используют для культивирования и цитоге
нетических исследований, для диагностики лизосомных болезней,
альфа-фетопротеина, для диагностики более 60 форм наследствен
ных ферментопатий,
5) диагностическая биопсия хориона (хориоцентез). Оптимальный срок
для биопсии - 17-я неделя беременности, а результаты, связанные с
культивированием амниотических клеток, могут быть получены спу-
:
стя 3-5 недель. Используют 3 основных методики получения био-
птата хориона: с помощью щипцов, методом эндоцервикальной ас
пирации и с помощью браши (по типу лабораторного ершика для
пробирок). Этот метод используют для диагностики хромосомных и
биохимических (молекулярных) нарушений.
3.
Медико-генетическое консультирование
включает:
- выявление наследственной формы патологии на основании осмотра
больного, составления родословной, цитологических, биохимических,
кариологических и других методов диагностики наследственных бо
лезней,
- определение степени риска появления потомства с наследственными
дефектами развития у лиц из семей, отягощенных наследственной па
тологией, вступающих в брак и желающих иметь детей. В обоснован
ных случаях рекомендуется воздержаться от заключения брака,
- выявления нарушений в геноме, обменных процессов у плода с помо
щью методов пренатальной диагностики с возможным дальнейшим пре
рыванием беременности, если риск рождения больного ребенка доста
точно высок. Однако, принятие окончательного решения о прерыва
нии или сохранении беременности остается за супругами.
- искусственное осеменение от генетически здорового донора примени
мо в тех случаях, когда рождение здорового потомства невозможно из-
за доминантного характера наследования патологии.
4.
Контроль
за мутагенной опасностью факторов окружающей сре
ды осуществляют генетики, экологи, врачи гигиенического профиля, учи
тывая естественный фон радиации и ег о колебания, дрейф мутаций и т.п.
Принципы лечения наследственных заболеваний:
1. Симптомат ическое лечение - хирургическое лечение расщелины вер
хней губы и твердого неба, сросшихся пальцев, коррегирующие линзы
при близорукости и др.
2. Патогенетическая терапия - воздействие на те механизмы, кото
рые формируют наследственное заболевание:
100