Упрощенная HTML-версия
5.
ОСНОВНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА,
ПРИНЦИПЫ ТЕРАПИИ И ПРОФИЛАКТИКИ
В отношении человека, как объекта генетических исследований суще
ствует две точки зрения:
1. Одни полагают, что человек является крайне неблагоприятным объек
том генетических исследований.
2. Другие, наоборот, находят в человеке много преимуществ.
Почему же человек - неблагоприятный объект для генетических иссле
дований?
а) Невозможность экспериментальных браков, т.е. искусственного со
здания брака (скрещивания). Нельзя по заранее составленной схеме по
лучить и проанализировать потомство от родителей с известным геноти
пом. Еще Н.К.Кольцов в 1923 году писал “ ... мы не можем заставить
Н.Нежданову выйти замуж за Ф.Шаляпина, чтобы посмотреть, каковы у
них будут дети"’. При генетическом анализе человека как бы выпадает
основа гибридологического метода - экспериментальное скрещивание.
Этот “недостаток7’ можно преодолеть двумя путями: 1) среди множества
человеческих семей исследователь может найти такие, которые соответ
ствуют его схемам исследования; 2) успешно разрабатываемый метод гиб
ридизации соматических клеток позволяет уже в некоторых случаях про
водить генетический анализ, используя культуру клеток человека.
б) Ограниченное количество потомков (1-2-3 ребенка) в семье. Даже
в государствах с большим приростом населения количество детей в се
мье не более 3-4, а 10-15 детей - крайне редко. В любом случае размер
семьи настолько мал, что не позволяет вести анализ расщепления при
знаков в потомстве в пределах одной семьи. Однако, зная признак, по
которому анализируется потомство, можно подобрать не одну, а необхо
димое количество семей.
в) Длительность смены поколений. Для смены одного поколения че
ловека нужно в среднем 30 лет, а это значит, что генегик не может наблю
дать более 1-2 поколений. Этот недостаток в известной мере устраняется
большими популяциями человека, регистрацией признаков в течение дли
тельного времени (на протяжении нескольких поколений).
г) Достаточно большой по количеству набор хромосом (групп сцепле
ния). Он состоит из 23 пар, что затрудняет их генетическое и цитологичес
кое картирование и снижает тем самым возможность генетического анализа.
д) Модификация наследственной изменчивости под влиянием образа
жизни, социальных факторов.
е) Организационные недостатки (но они исправимы): плохая сохран
ность документации, неудовлетворительная регистрация браков, рождае
мости, смертности, диагностики наследственных болезней и статистики.
94