Упрощенная HTML-версия
Преимущества человека, как генетического объекта:
а) Хорошая изученность фенотипа человека - анатомическая, физио
логическая, иммунологическая, биохимическая, клиническая. Специали
сты различного профиля продолжают независимо от интересов генети
ков изучать человека, что несомненно помогает генетику легко распозна
вать многие формы наследственных отклонений.
б) Возможность использовать все методы, применяемые в медицине
(биохимические, морфологические, иммунологические, электрофизиоло-
гические, клинические и др.), т.е. любые методы, которые дают возмож
ность регистрировать признак и выражать его количественно.
Для решения сугубо генетических задач применительно к человеку в
настоящее время используют следующие методы:
1.
Генеалогический
(генеалогия - греч. genealogia; от genea рожде
ние, происхождение, поколение + logos слово, изложение - установление
родственных связей между индивидумами в пределах одного поколения
или в ряду поколений, или родословная) - метод родословных, т.е. про
слеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа
родственных связей между членами родословной. В медицинской гене
тике его часто называют клинико-генеалогическим, так как речь идет об
изучении патологических признаков в семье с помощью клинических
приемов обследования. Он относится к наиболее универсальным мето
дам в генетике человека. Этот метод используется для установления на
следственного харак тера признака, определения типа наследования и пе-
нетрантности гена, при анализе сцепления генов и картирования хромо
сом, при изучении интенсивности мутационного процесса, при расшиф
ровке Механизмов взаимодействия генов, при медико-генетическом кон
сультировании. Суть этого метода сводится к выяснению родственных
связей и к прослеживанию признака или болезни среди близких и даль
них, прямых и непрямых родственников. Он включает два этапа: состав
ление родословных и генеалогический анализ.
Составление родословной начинается с пробанда (лицо, первое попав
шее в поле зрения исследователя). Чаще всего это больной или носитель
изучаемого признака. Дети одной родительской пары называются сибса-
ми (братья-сестры). Семьей в узком смысле называют родительскую пару
и их детей. Обычно родословная собирается по одному или нескольким
признакам. Она может быть полной (составление по восходящему, нис
ходящему и боковым направлениям) и ограниченной. Для наглядности
готовят графическое изображение родословной. Грубой ошибкой явля
ется искусственное укорочение звеньев родословной в связи с труднос
тями обследованных родственников II и 111степени. Генеалогический ана
лиз позволяет установить генетические закономерности: наследственный
характер признака и тип наследования.
95